SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN (trisomía del par 21) mongolismo: Este síndrome es el resultado de la presencia de un cromosoma 21 adicional, es decir, existen 3 cromosomas en el par 21 (TRISOMÍA) en vez de los 2cromosomas normales. Esta trisomía proviene de una meiosis no disyuntiva del cromosoma 21. En pocos casos el cromosoma extra se encuentra adherido a otros autosomas (TRASLOCACIÓN). Este síndrome es laalteración cromosómica humana más frecuente y mejor conocida.
TRASLOCACIÓN RECIPROCA: en ella hay un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.
MEIOSIS NO DISYUNTIVA: en ella el par decromosomas homólogos falla en su separación, puede producir un óvulo aneuploide, que cuando es fecundado por medio de un espermatozoide normal, forma un cigoto con una anormalidad cromosómica.ANEUPLOIDE: un individuo aneuploide tiene una alteración en la cantidad de cromosomas, existe un cromosoma extra o un cromosoma ausente.
El MONGOLISMO es la más común de las enfermedades congénitas y se hacepresente en el 0,1 por ciento de los nacimientos. Su frecuencia aumenta cuando la edad de las madres pasa los 35 años. La aparición de esta trisonomía es un hecho ocasional y casi nunca se observanrecurrencias en la familia.
CASOS MÁS EXTREMOS: en los casos más raros de mongolismo por traslocación, la enfermedad puede afectar a otros miembros (hermanos y hermanas) y manifestarse en generacionessucesivas, esto solo afecta del 3 al 4 por ciento del total de casos de mongolismo, y puede ser correctamente identificado mediante un análisis del cariotipo, y se previene a los padres sobre unaposible repetición.
**Un portador puede engendrar hijos portadores y normales o bien descendencia anormal.
El origen de la no disyunción en muchos casos de síndrome de down son los progenitores en un 20%de los casos aproximadamente, existen claras pruebas de que la segregación anormal es de origen paterno.
Además gran parte (mitad) de las gestaciones con trisomia 21 terminan en abortos espontáneos...