Síndrome De Turner (45, X)
Páginas: 6 (1334 palabras)
Publicado: 9 de abril de 2012
INTRODUCCIÓN
Todas las células tienen cromosomas, los cuales se encuentran en el núcleo en número constante para cada especie. Cada célula somática normal en la especie humana tiene 46 cromosomas, los gametos solo tienen 23 cromosomas. Los 46 cromosomas se distribuyen por pares y los dos que forman cada par se denominan homólogos. De los 23 pares, 22 se encuentran tanto en las célulasmasculinas como en las femeninas y se llaman autosomas, y el otro par, denominado cromosomas sexuales o gonosomas, son dos cromosomas X en la mujer (46, XX), y un X y un Y en el varón (46, XY).
El número de cromosomas se mantiene constante en las células somáticas por el fenómeno de la división llamado mitosis y se reduce a la mitad en los gametos por la división conocida como meiosis. Fallas encualquiera de estos dos procesos ocasionan las aberraciones del número de los cromosomas. También agentes de diversa índole –conocidos como mutágenos- pueden alterar la morfología de los cromosomas dando por resultado aberraciones de tipo estructural.
Las aberraciones cromosómicas son de dos clases:
• Alteraciones en el numero• Alteraciones en la estructura
En el presente escrito nos enfocaremos en las alteraciones en el número.
Las células pueden tener variaciones en el número de sus cromosomas que impliquen múltiplos del número haploide (denominadas euploidías) o cambios en los cuales sólo uno o algunos cromosomas estén implicados (a las que se conocecomo aneuploidías).
En las euploidías se repite varias veces el número haploide (n) de 23, por lo que una célula con 3n tendrá 69 cromosomas y constituye la triploidía; si tiene 4n tendrá 92 y es tetraploidía, etc. Estas no son tan importantes como causa de malformaciones en los recién nacidos, pero si repercuten de manera significativa en la reproducción humana ya queocasionan abortos tempranos. Por lo general, los productos que llegan al nacimiento son prematuros, malformados, con retraso psicomotor, fallecen horas o días después del nacimiento y los que sobreviven más tiempo muestran líneas celulares con mosaico.
Las aneuploidías son mas conocidas por sus repercusiones como causa de malformaciones congénitas al nacimiento. Se presentancomo resultado de una no separación cromosómica (no disyunción) o por rezago anafásico de un cromosoma durante la anafase de la división celular.
Las aneuploidías más importantes son las siguientes:
Trisonomía: cuando hay un cromosoma adicional, como en el síndrome de Down (trisonomía 21).
Monosomía: si falta un cromosoma, como en el síndrome de Turner (45, X).
Doble trisonomía: cuando se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par, como una paciente con tres cromosomas X y síndrome de Down (cariotipo seria 48, XXX, +21).
Tetrasomía: los dos cromosomas adicionales son del mismo par, por ejemplo cariotipo48, XXXX.
A diferencia de las anomalías numéricas en autosomas, las aneuploidías de los cromosomas sexuales son viables debido, por un lado, a que el cromosoma Y contiene muy pocos genes informacionales, y por otro lado, a que el mecanismo de inactivación del cromosoma X permite que exista solo un cromosoma X activo por cada complemento diploide de autosomas. Se consideraque aproximadamente 1 de cada 400 recién nacidos vivos presenta una anomalía de los cromosomas sexuales.
SINDROME DE TURNER
Antecedentes
El síndrome de Turner es una entidad compleja que resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. Las principales características de este...
Todas las células tienen cromosomas, los cuales se encuentran en el núcleo en número constante para cada especie. Cada célula somática normal en la especie humana tiene 46 cromosomas, los gametos solo tienen 23 cromosomas. Los 46 cromosomas se distribuyen por pares y los dos que forman cada par se denominan homólogos. De los 23 pares, 22 se encuentran tanto en las célulasmasculinas como en las femeninas y se llaman autosomas, y el otro par, denominado cromosomas sexuales o gonosomas, son dos cromosomas X en la mujer (46, XX), y un X y un Y en el varón (46, XY).
El número de cromosomas se mantiene constante en las células somáticas por el fenómeno de la división llamado mitosis y se reduce a la mitad en los gametos por la división conocida como meiosis. Fallas encualquiera de estos dos procesos ocasionan las aberraciones del número de los cromosomas. También agentes de diversa índole –conocidos como mutágenos- pueden alterar la morfología de los cromosomas dando por resultado aberraciones de tipo estructural.
Las aberraciones cromosómicas son de dos clases:
• Alteraciones en el numero• Alteraciones en la estructura
En el presente escrito nos enfocaremos en las alteraciones en el número.
Las células pueden tener variaciones en el número de sus cromosomas que impliquen múltiplos del número haploide (denominadas euploidías) o cambios en los cuales sólo uno o algunos cromosomas estén implicados (a las que se conocecomo aneuploidías).
En las euploidías se repite varias veces el número haploide (n) de 23, por lo que una célula con 3n tendrá 69 cromosomas y constituye la triploidía; si tiene 4n tendrá 92 y es tetraploidía, etc. Estas no son tan importantes como causa de malformaciones en los recién nacidos, pero si repercuten de manera significativa en la reproducción humana ya queocasionan abortos tempranos. Por lo general, los productos que llegan al nacimiento son prematuros, malformados, con retraso psicomotor, fallecen horas o días después del nacimiento y los que sobreviven más tiempo muestran líneas celulares con mosaico.
Las aneuploidías son mas conocidas por sus repercusiones como causa de malformaciones congénitas al nacimiento. Se presentancomo resultado de una no separación cromosómica (no disyunción) o por rezago anafásico de un cromosoma durante la anafase de la división celular.
Las aneuploidías más importantes son las siguientes:
Trisonomía: cuando hay un cromosoma adicional, como en el síndrome de Down (trisonomía 21).
Monosomía: si falta un cromosoma, como en el síndrome de Turner (45, X).
Doble trisonomía: cuando se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par, como una paciente con tres cromosomas X y síndrome de Down (cariotipo seria 48, XXX, +21).
Tetrasomía: los dos cromosomas adicionales son del mismo par, por ejemplo cariotipo48, XXXX.
A diferencia de las anomalías numéricas en autosomas, las aneuploidías de los cromosomas sexuales son viables debido, por un lado, a que el cromosoma Y contiene muy pocos genes informacionales, y por otro lado, a que el mecanismo de inactivación del cromosoma X permite que exista solo un cromosoma X activo por cada complemento diploide de autosomas. Se consideraque aproximadamente 1 de cada 400 recién nacidos vivos presenta una anomalía de los cromosomas sexuales.
SINDROME DE TURNER
Antecedentes
El síndrome de Turner es una entidad compleja que resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. Las principales características de este...
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