seminario

X CURSO EN ESPAÑOL DE LA AAN

Disautonomías más comunes
H. Kaufmann

THE MOST COMMON DYSAUTONOMIAS
Summary. Aims. To review the classification and the clinical and pathological characteristics of the most common dysautonomias. Method. Primary dysautonomia includes neurodegenerative diseases of unknown causes that are characterised by
the intracytoplasmic accumulations of alpha-synucleinthat manifest with four different phenotypes: pure autonomic failure,
Parkinson’s disease, dementia with Lewy bodies and multiple system atrophy. Of the secondary dysautonomias, diabetes
mellitus is the most common cause of autonomic neuropathy in developed countries. Familiar dysautonomia is a recessive
autosomic disease; the gene responsible for it has been located in the long arm of chromosome9 (9q31). Paraneoplasic
dysautonomia is associated with cancer of the lungs, the pancreas, Hodgkin’s disease and testicular cancer. In Lambert-Eaton
myasthenic syndrome and in botulism the release of acetylcholine is deficient in both the somatic and the autonomic neurons.
There are other diseases that affect autonomic cholinergic neurotransmission without bringing about any disorders inneuromuscular transmission. Chagas disease affects the neurons of the parasympathetic ganglion and produces megaesophagus,
megacolon and myocardiopathy. Dopamine-beta-hydroxylase enzyme deficiency is a congenital disease characterised by the
failure to convert dopamine into noradrenaline which results in orthostatic hypotension. Conclusions. Dysautonomias can be
classified, according to theiraetiology, as primary or secondary; according to the deficient neurotransmitter, as cholinergic,
adrenergic and mixed (pan-dysautonomia) or, according to the anatomical distribution of the neurons that are affected, as
central and peripheral. [REV NEUROL 2003; 36: 93-6]
Key words. Botulism. Chagas disease. Dopamine-beta-hydroxylase. Dysautonomia. Lambert-Eaton. Lewy bodies. Multisystemic
atrophy.Orthostatic hypotension. Parkinson’s disease. Pure autonomic failure.

INTRODUCCIÓN
Las disautonomías son un grupo de enfermedades diversas que
comparten trastornos clínicos del sistema nervioso autónomo.
Las disautonomías se clasifican de acuerdo con la etiología, el
neurotransmisor deficitario o la distribución anatómica de las
neuronas afectadas. Aquí repasaré brevemente la clasificación ylas características clínicas y patológicas de las disautonomías
más comunes.
CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA.
DISAUTONOMÍAS PRIMARIAS Y SECUNDARIAS
Las disautonomías pueden clasificarse en primarias, o de etiología desconocida, o secundarias, cuando son el resultado de una
enfermedad que afecta a las fibras autonómicas de forma secundaria, por ejemplo, la diabetes o la amiloidosis. Lasdisautonomías primarias son un grupo de enfermedades neurodegenerativas en las que las neuronas autonómicas centrales o las periféricas,
o ambas, degeneran y mueren [1]. Clínicamente, se presentan
como síndromes característicos: fallo autonómico puro, cuando
los pacientes sufren solamente síntomas autonómicos [2]; enfermedad de Parkinson, cuando los síntomas autonómicos se combinan con un déficitextrapiramidal; demencia con cuerpos de
Lewy, cuando los síntomas autonómicos acompañan al déficit
extrapiramidal y a la demencia, y atrofia multisistémica, en la que

Recibido: 19.09.02. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 19.10.02.
Departamento de Neurología. Escuela de Medicina Monte Sinaí. Nueva York,
EE.UU.
Correspondencia: Horacio Kaufmann, MD. Departament of Neurology (campusbox 1052). Mount Sinai School of Medicine. New York, NY 10029, USA.
E-mail: horacio.kaufmann@mssm.edu
 2002, REVISTA DE NEUROLOGÍA

REV NEUROL 2003; 36 (1): 93-96

los síntomas autonómicos se combinan con un déficit extrapiramidal y cerebeloso [3].
CLASIFICACIÓN NEUROQUÍMICA.
DISAUTONOMÍAS COLINÉRGICA,
ADRENÉRGICA Y MIXTA (PANDISAUTONOMÍA)
Basado en el neurotransmisor deficitario, las...