Sindrome de Dowm Monografia









Nombre y apellido del alumno: Laura Elizabeth Gilberg
Número de Legajo: 15378
Turno: Noche
Fecha de entrega: 08/11/2012





Índice:

Introducción 2

Tipos de Síndrome de Down 3

Factores que intervienen4

Características de los niños
con Síndrome de Down 6

Problemas físicos y anomalías
congénitas que coexisten con el SD 11

Problemas en el desarrollo en la vida
de un individuo con SD13

Etapas que pasan los padres que tienen hijos
con Síndrome de Down 16

Conclusión 17

Bibliografía18










Introducción:

En este trabajo, lo que se intentará abordar será una de la discapacidad congénita más frecuente: Síndrome de Down (SD); aunque puede ser mencionada de diversas formas: Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y Síndrome de la Trisomia G-21
Es descubierta porprimera vez en Inglaterra en el año 1866 por el médico John Langdon Haydon Down, describiéndola como una forma de regresión al estado primario del hombre, caracterizado por la presencia de diversos grados de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos especiales que son fáciles de reconocer.
En 1958, casi 100 años después, Jerome Lejeune, un genetista francés, descubrió que el síndrome de downcorrespondía a una anomalía cromosómica; Fue entonces el primer síndrome de origen cromosómico conocido y es la causa más frecuente de retardo mental genético.
Esta enfermedad es provocada por anomalías cromosómicas, la existencia de 47 cromosomas en lugar de 46 que posee cualquier individuo sano: 22 pares de cromosomas son células somáticas, y el par 23 es el único que posee células sexuales (XX enla mujer y XY en el hombre). Este cromosoma adicional se ubica en el par 21 de cromosomas, donde flota libremente en el núcleo de la célula.
A continuación, se dará a conocer todo sobre las personas que padecen dicho retraso: tipos de SD, factores, riesgos, entorno familiar (entre otros).










Tipos de SD:

1) Trisomía Libre:
Puede ocurrir en la enfermedad que exista una maladistribución de los cromosomas en la formación del óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21; el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21 que encontrarán en cada célula en cada una de las siguientes divisiones. El error de distribución que se produce es la causa de que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21.
También puedeocurrir en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21 (donde esta última célula no es viable).

2) Traslocación
Este caso contiene un riesgo de reaparición en la descencencia de una familia que ya tenga un hijo con SD. La Traslocación significa que la totalidad o una parte de uncromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de otro. (generalmente, dichos cromosomas son los del grupo 13 - 15 y 21 – 22)
Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la Traslocación. Todas las células contendrán, entonces, 3 cromosomas 21 completos. El SD por translocación solo se puede identificar con un análisis cromosómico.
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