sindrome de down

INDICE
Pág.
Introducción………………………………………………………………… 5
Resumen…………………………………………………………………… 6
Capítulo I…………………………………………………………………… 7
1.1 Translocación Robertsoniana……………………………………… 8
1.2Translocación 21q21q……………………………………………….. 91.3Trisomía Mosaico……………………………………………………. 10
Capítulo II…………………………………………………………………. 11
2.1Cardiopatías………………………………………………………….. 12
2.2 Alteraciones Gastrointestinales……………………………………... 13
Capítulo III………………………………………………………………….. 14
3.1Aspectos cognitivos………………………………………………….. 15
3.2Aspectos del desarrollo físico y motor…………………………….. 163.3Aspectos de personalidad y socio – afectivos……………………. 17
3.5Familia…………………………………………………………………. 18
3.6 Tratamiento…………………………………………………………….. 19
Conclusión……………………………………………………………………… 20
Bibliografía………………………………………………………………… 21
Anexos………………………………………………………………… 22
Introducción.
El presente informe de investigación monográficatitulada: Sindrome de down corresponde a la práctica de la asignatura taller de métodos de estudios universitarios.
¿Qué es el síndrome de down¨?Es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1,3 de cada 1.000 nacimientos. Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo del óvulo fecundado lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se desarrollan habitualmente. El materialgenético en exceso cambia levemente el desarrollo regular del cuerpo y del cerebro del bebé.
El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos de nacimiento más comunes. Afecta a todas las razas, aún no existe cura para el síndrome de Down y tampoco es posible prevenirlo.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con unaedad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesosbioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Resumen.
El síndrome de Down (DS) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 ydebe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.












CAPITULO I:
1.0 Síndrome de Down.

Trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21, no se conocen con exactitud causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades debido al exceso de proteínas sintetizadas.

“El síndrome de Down o trisomía 21 es , con...