Sindrome De Down
Páginas: 22 (5422 palabras)
Publicado: 29 de noviembre de 2012
| |UNIVERSIDAD DE CONCEPCIÓN | |
| |FACULTAD DE MEDICINA | |
| |CARRERA DE FONOAUDIOLOGÍA| |
Síndrome de Down
INTRODUCCIÓN
El lenguaje es el medio de comunicación por excelencia del ser humano, siendo un medio indispensable para relacionarnos con el entorno y lograr una educación, el lenguaje se introduce en la vida social y se transformaen el principal instrumento de comunicación y es en esta área donde el niño con síndrome de Down registra el más bajo nivel de desarrollo
El síndrome de Down se caracteriza por ir acompañado de un Retraso mental, como consecuencia de esta asociación, el desarrollo normal del lenguaje se ve alterado; tomando en consideración además las malformaciones de los órganos fonoarticulatorios y otrascaracterísticas físicas que dificultan la adquisición del leguaje.
Aún así, en los últimos años se ha demostrado con creces que la persona con Síndrome de Down (SD) que disfruta de una buena integración familiar y social, y que cuida de manera eficiente su salud física y mental, tiene mucha más posibilidades de llegar a ser una persona sana y equilibrada, de desarrollar sus capacidades connormalidad, de vivir una vida plena y de sentirse útil a la sociedad.
En este trabajo se abordaran tanto los aspectos médicos, la etiología, características físicas, trastornos asociados; como los aspectos del lenguaje y el rol del fonoaudiólogo dentro de la terapia. Además de dar énfasis a la importancia en la estimulación temprana en estos niños, que le permitan desarrollarse de manera integra enla sociedad.
I. ETIOLOGÍA
La genética en el Síndrome de Down
El Síndrome de Down se produce por una alteración en el número del cromosoma del par 21. Es una malformación congénita que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave. Siendo la causa principal de déficit intelectual.
Se clasifica según sus 3 formas genéticas:
• Trisomía del par 21: Esla anomalía cromosómica más frecuente de los casos de SD, aproximadamente un 95% de ellos. El error consiste en la presencia de una tercera copia libre del par 21 en todas las células del organismo. El origen de este error es la mala distribución de los cromosomas en los gametos por un error en la meiosis, cuando se pasa de 46 cromosomas a 23. Se trata de una no disyunción.
• Traslocación: Setrata de la unión de dos cromosomas en uno, normalmente entre un 21 y uno del par 14. También puede tratarse de una traslocación entre dos cromosomas 21. Aquí no hay presencia de cromosomas completos de más como ocurre en la trisomía, sino que hay una parte del cromosoma que se adhiere a otro, es decir, tiene exceso de material cromosómico 21. Ocurre en un 4% de los casos de este síndrome.
•Mosaicismo: Esta alteración tiene una prevalencia de aproximadamente 2%, es muy infrecuente, y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado. El cariotipo se caracteriza por tener células con 46 cromosomas y otros con 47; esto dependerá del momento en el que se produzca la no disyunción.
II. FACTORES DE RIESGO
El principal factor de riesgo es la edad de lamadre al momento de gestar al niño. A mayor edad, mayor es la posibilidad de tener un niño con SD.
Los datos indican que si la madre tiene 20 años la probabilidad es de 1 c/ 2000, entre 20-30 años es de 1 c/15000 y madres mayores de 45 años es de 1 c/65.
Los factores exógenos como raza, nivel socioeconómico, zona geográfica, entre otros. No influyen en la etiología del SD.
III. PREVALENCIA Y...
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Síndrome de Down
INTRODUCCIÓN
El lenguaje es el medio de comunicación por excelencia del ser humano, siendo un medio indispensable para relacionarnos con el entorno y lograr una educación, el lenguaje se introduce en la vida social y se transformaen el principal instrumento de comunicación y es en esta área donde el niño con síndrome de Down registra el más bajo nivel de desarrollo
El síndrome de Down se caracteriza por ir acompañado de un Retraso mental, como consecuencia de esta asociación, el desarrollo normal del lenguaje se ve alterado; tomando en consideración además las malformaciones de los órganos fonoarticulatorios y otrascaracterísticas físicas que dificultan la adquisición del leguaje.
Aún así, en los últimos años se ha demostrado con creces que la persona con Síndrome de Down (SD) que disfruta de una buena integración familiar y social, y que cuida de manera eficiente su salud física y mental, tiene mucha más posibilidades de llegar a ser una persona sana y equilibrada, de desarrollar sus capacidades connormalidad, de vivir una vida plena y de sentirse útil a la sociedad.
En este trabajo se abordaran tanto los aspectos médicos, la etiología, características físicas, trastornos asociados; como los aspectos del lenguaje y el rol del fonoaudiólogo dentro de la terapia. Además de dar énfasis a la importancia en la estimulación temprana en estos niños, que le permitan desarrollarse de manera integra enla sociedad.
I. ETIOLOGÍA
La genética en el Síndrome de Down
El Síndrome de Down se produce por una alteración en el número del cromosoma del par 21. Es una malformación congénita que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave. Siendo la causa principal de déficit intelectual.
Se clasifica según sus 3 formas genéticas:
• Trisomía del par 21: Esla anomalía cromosómica más frecuente de los casos de SD, aproximadamente un 95% de ellos. El error consiste en la presencia de una tercera copia libre del par 21 en todas las células del organismo. El origen de este error es la mala distribución de los cromosomas en los gametos por un error en la meiosis, cuando se pasa de 46 cromosomas a 23. Se trata de una no disyunción.
• Traslocación: Setrata de la unión de dos cromosomas en uno, normalmente entre un 21 y uno del par 14. También puede tratarse de una traslocación entre dos cromosomas 21. Aquí no hay presencia de cromosomas completos de más como ocurre en la trisomía, sino que hay una parte del cromosoma que se adhiere a otro, es decir, tiene exceso de material cromosómico 21. Ocurre en un 4% de los casos de este síndrome.
•Mosaicismo: Esta alteración tiene una prevalencia de aproximadamente 2%, es muy infrecuente, y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado. El cariotipo se caracteriza por tener células con 46 cromosomas y otros con 47; esto dependerá del momento en el que se produzca la no disyunción.
II. FACTORES DE RIESGO
El principal factor de riesgo es la edad de lamadre al momento de gestar al niño. A mayor edad, mayor es la posibilidad de tener un niño con SD.
Los datos indican que si la madre tiene 20 años la probabilidad es de 1 c/ 2000, entre 20-30 años es de 1 c/15000 y madres mayores de 45 años es de 1 c/65.
Los factores exógenos como raza, nivel socioeconómico, zona geográfica, entre otros. No influyen en la etiología del SD.
III. PREVALENCIA Y...
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