Sindrome De Down

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ARTICULO

Artículo: Aspectos clínicos del Síndrome de Down

ASPECTOS CLÍNICOS DEL SÍNDROME DE DOWN
Por: Dr. Marco Antonio Acevedo (*) Dr. René Cordón Barreira (**)
(*) Médico Pediatra. Ex-Jefe de la Clínica de Genética en el Departamento de Pediatría. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.) (**) Médico Genetista. Ex-Jefe del Departamento de Pediatría.Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.

INTRODUCCIÓN Se le conoce también como TRISOMÍA 21 por la presencia de tres cromosomas del número 21 y todavía hace algunos años se le llamaba MONGOLISMO, término que tiende a abandonarse por no existir ninguna relación con la raza mongólica. Es la más frecuente de todas las aberraciones cromosómicas, así como la causa más comúnde retraso mental grave, al punto de que el Síndrome de Down es padecido por uno de cada tres pacientes con trastornos mentales severos. Tienen diferente grado de incapacidad mental, pero todos presentan el aspecto de orientales, lo cual dio origen a la denominación, ya en desuso, de mongolismo. Es una condición en la cual se parecen más entre los que la tienen, que el parecido que tiene cada niñocon sus respectivos padres o sus hermanos. Aunque no todos tienen completos los signos clásicos o estigmas, los pacientes con Síndrome de Down se pueden reconocer fácilmente, sin temor a equivocarnos, porque una vez se distinguen los rasgos clínicos del síndrome en un paciente, es fácil reconocerlos en otros pacientes. Debe tomarse en cuenta, y especialmente por los padres, que la cantidad deestigmas no está en razón directa con la deficiencia mental o el funcionamiento social de cada paciente. Así, pueden encontrarse pocos rasgos clínicos y tener una profunda afectación mental, o bien el paciente puede estar cargado de estigmas y tener una función mental que se acerca a lo normal. DATOS HISTÓRICOS La primera descripción del Síndrome de Down fue realizada por el médico francésJean-Etienne Esquirol, efectuada en la obra sobre “Maladies mentales” publicada el año de 1838 en París. Sin embargo, el lenguaje utilizado en esta descripción era extravagante, con palabras rebuscadas y muy deprimentes al referirse

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a los minusválidos mentales, sin señalar posibilidades de cambios positivos ni de respuestas optimistas esperadas.Pero, la cruda descripción de los pacientes con deficiencia mental, sin duda, es exacta. Se refería a los deficientes mentales como seres que habían llegado a “la última etapa de la degradación humana” y que eran incurables. Esquirol señalaba que estos pacientes entraban en su categoría de “imbéciles”. Pero por el temperamento del paciente con síndrome de Down, su disposición a ser amigable, y supotencial para poder aprender bajo algunas condiciones apropiadas, fueron alentados otros investigadores que pensaron en forma diferente al pensamiento de Esquirol. Una de estas personas fue Edouard Séguin, discípulo de Esquirol que completó las descripciones que se habían hecho sobre los trastornos mentales y se interesó mucho en el tratamiento del deficiente mental a través de métodos educativos,tanto que se le conoció como “el apóstol de los idiotas”. Se admite que el primer paciente de Séguin, bajo tratamiento educativo, estaba afectado de Síndrome de Down, por la descripción ajustada que realizó de este paciente. El método de Edouard Séguin terminó involucrando a niños minusválidos de múltiples causas, en Europa y los Estados Unidos, ya que por entonces se consideraba el retrasomental, como un solo trastorno, clasificándolo según su grado de intensidad y no según su causa. En esa época y desde inicios del siglo XIX, las opiniones se inclinaban a orientar el origen del Síndrome de Down, con base en una teoría de “la degeneración, o regresión atávica” y retorno consecuente con una forma primitiva de la existencia. Se hicieron generalizaciones acerca de la causa de la...