Sindrome De Down

¿Qué es?
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denominatambién trisomía del par 21.
Diagnostico
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesariodisponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellosembarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general 
Tratamiento
No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD,aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Atencióntemprana
Los niños con SD no son una excepción de precisión de estímulos, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población. Sulenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señaspara hacerse entender.
Diagnostico
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados acabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía21 obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.


Impacto en la familia y sociedad
A menudo los cambios se deben tanto a los cambios del bebé como a los de...