sindrome de farfan
Páginas: 5 (1022 palabras)
Publicado: 13 de julio de 2014
Síndrome de Marfan
Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
El daltonismo es undefecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello eldaltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.3
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unosrasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfanes causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altasy delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:
debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad pararespirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndromede Marfan tienen:
marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar yestirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
rigidez de los alvéolos (o pequeños...
Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
El daltonismo es undefecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello eldaltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.3
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unosrasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfanes causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altasy delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:
debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad pararespirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndromede Marfan tienen:
marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar yestirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
rigidez de los alvéolos (o pequeños...
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