Sindrome de kabuky

SINDROME DE KABUKY El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.
Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de lacara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica; afecta por igual a ambos sexos.


Aunque los artículos a menudo dicen que hay solo 100 casos a nivel mundial, esto ya no es así. Mientras más geneticistas se informan sobre elSíndrome Kabuki, más niños se diagnostican. La Red del Síndrome Kabuki (RSK) ha sido contactada ya por más de 180 familias, y el número sigue creciendo. La RSK en Holanda tiene cerca de 20 miembros en un área geográfica pequeña. El Dr. Niikawa ha documentado al menos 100 casos en Japón y una geneticista de Brazil ha reportado al menos 15 familias afectadas en su país. La lista continúa, y de seguro,esto es la punta del iceberg.
Las Causas del Síndrome Kabuki
Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky ysus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. (ver explicación del artículo) Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características orasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.

Características y sus Descripciones
CARACTERÍSTICAS FACIALES:
• eversión palpebral inferior
•fisuras palpebrales largas
• cejas arqueadas
• pestañas largas
• escleróticas azules
• punta de la nariz plana
• paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado
• orejas malformadas
• fístula preauricular
• dentadura anormal

Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de lanariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.
PROBLEMASNEUROLÓGICOS:
• hipotonía
• problemas de alimentación
• convulsiones
• microcefalia
• anomalías visuales
Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentaciónpueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.
ARTICULACIONES HIPERMÓVILES
La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.
RETARDO EN EL CRECIMIENTO POSNATAL
Muchos bebés aumentan de peso lentamente y...