Sindrome De Turner

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Índice


Índice………………………………………………. 2


Introducción……………………………………….. 4


Historia……………………………………………... 6


Definición…………………………………………. 8


Etiología…………………………………………… 9


Epidemiología…………………………………….. 13


Cuadro Clínico……………………………………14


• Talla Baja


• Disgnesia Gonadal


• Anomalías Óticas


• Anomalías Oftálmicas


• Anomalías Endocrinológicas


• Anomalías Esqueléticas


• Aspectos Psicológicos


Diagnostico………………………………………. 26


• Pruebas del Laboratorio


• Diagnostico Prenatal


• Estudios de Imagen


• Diagnósticosdiferenciales


Tratamientos……………………………….. 32


Pronostico…………………………………. 43


Posibles complicaciones…………………… 44


Conclusiones………………………………. 45


Bibliografía………………………………... 46

































IntroducciónDe los nacidos vivos, aproximadamente 1/650 mujeres tienen alguna forma de aneuploidía de los cromosomas sexuales. Debido sobre todo a la inactivación del cromosoma X, las consecuencias de esta clase de aneuploidía autosómicos. Con la excepción de la completa ausencia del material correspondiente al cromosoma X, todas las aneuploidía de los cromosomas sexuales son compatibles conla vida, al menos en algunos casos.


ANEUPLOIDIAS. En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con unadeficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas


En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

▪ Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):
Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de loscromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta enforma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.
▪ Según el número de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere alnúmero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.
Disomía, (2n cromosomas).
Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de uncromosoma.
Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
Pentasomía, (2n+3 cromosomas).




































HISTORIA


En 1922 Rossie asocio la estatura baja y el desarrollo ovárico deficiente a un desorden que...