sindrome del down

Síndrome del Down en Venezuela.
Bachilleres: Dugarte Mariannys, Fernández Adriana, Eljuri Daniela, Soto Angelis, Pereira Yolmari, Ávila Asdrúbal
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma demás o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Este cromosoma extra se alojara en el par 21, al cual se le asigna el nombre de Trisomia 21 (tres (3) copias del Cromosoma 21).
En la historia  sobre el Síndrome Down podemos constatar que,  a medida que se ha ido profundizando en este síndrome,  ha ido desechándose  la idea del niño mongólico como el niño “idiota”, portador  deestigmas, separado de la sociedad y sin capacidad para aprender,  pasando  a considerarse a la persona con síndrome de Down como aquel individuo con una configuración cognitiva diferente y característica que, con una educación adecuada, podrá convertirse en un ser autónomo.
En este trabajo vamos a, enfatizar la presencia del Síndrome del Down en la población Venezolana ¿Será que en Venezuela laspersonas con dicho síndrome son excluidas? O ¿ocupan un lugar importante en la sociedad? Hoy en día los niños, niñas y adolecentes que padecen síndrome del Down pueden llegar a tener una autonomía completa; siempre y cuando, cuenten con una educación adecuada, con una integración social sin ningún tipo de discriminación.


El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomia 21, es la causa másfrecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna, 1 de cada 25 niños vivos de madres mayores de 45 años nacen con la patología. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida. Etiológicamente el 95% de casos, el SD se produce por una trisomia del cromosoma 21debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomia 21. No existen diferenciasfenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. Con frecuencia, aunque no siempre, estos casos son familiares, es decir, son heredados habitualmente por la madre, el progenitor portador tiene la posibilidad entre tres de tener un hijo vivo consíndrome del Down, si bien la frecuencia real de niños afectados en estos casos es mucho menor. Cuando ningunos de los padres es portador de la traslocación, el reordenamiento se produce durante la gametogénesis.
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
Alrededor del 1% de los pacientes con SD son mosaicos que tienen habitualmente una mezcla de dos clases de células, una con 46 yotras con 47 cromosomas. Este mosaicismo se debe a la no disyunción mitótica del cromosoma 21 durante la etapa precoz de la embriogénesis. En estos casos los síntomas son variables y más leves, dependiendo de la proporción de células anormales. En otras palabras “En los casos de síndrome del Down debido a la traslocación o a mosaicismo, la edad materna carece de importancia” (Robbins, 2000).Las manifestaciones clínicas que tienen valor diagnostico en esta afección suelen ser muy evidentes, (fig.1) Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos, los cuales se pueden observar por sistemas; a nivel de la cabeza y el cuello se presentan las siguientes manifestaciones clínicas: leve...