Sindrome Down

El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética.Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, lamitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no paresde cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).
Cuando lascélulas reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando unindividuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 yel par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.
En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, elsíndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Porconsiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extrase repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
En algunos casospresentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se llama traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a otro cromosoma

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