Sindrome d e Down

UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO



CURSO:
ENFERMERÍA PEDIÁTRICA.
DOCENTE:
MGT. MARICELA PAULLO NINA.

ALUMNA:
karen urquizo chihuantito 050669 -C
CUSCO – PERU
2010
A. INTRODUCCIÓN
* El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Esta  anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en  1959. Ellosadvirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía – 21. Pero fue  el médico inglés  J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso mental  y la presencia de unos rasgos facialessimilares a las de algunas poblaciones orientales, de ahí que utilizara el término “mongólico” para denominarlos. Esta afirmación del médico inglés,  será tomada por algunos investigadores muy en serio, llegando éstos incluso a proponer, como veremos más adelante,  que este síndrome podría ser una regresión a la raza mongólica. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa.* Después de 100 años un médico genetista francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que este tipo de retraso se debía a un problema por el número de cromosomas que tienen las personas, la alteración de estos cromosomas genera esta enfermedad.

B. DEFINICIÓN
* Conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, alexceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
* El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética máscomún de retraso mental o de desarrollo; un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos.

C. INCIDENCIA
El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebés.

D. FACTORES DE RIESGO
El riesgo de síndrome de Down se incrementa según la edad de la madre de aproximadamente:
* 1 de cada1,250 niños para una mujer de 25 años de edad.
* 1 de cada 1,000 a los 30 años.
* 1 de cada 400 a los 35 años.
* 1 de cada 100 a los 40 años.
* 1 de cada 30 a los 45 años.
E. ETIOLOGÍA
* El síndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo.
* No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca estaanomalía.
* Es muy difícil, en el momento actual, definir los factores que intervienen.
* Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la existencia de una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan  entre sí, dando lugar a la trisomía. No obstante, se desconoce exactamente de qué manera se relacionan los factores.
* Según los estudios, las posibles causas podríanser:
* Aproximadamente un 4 % de los casos de síndrome de Down parecen ser debidos a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el síndrome; familias con varios niños afectados; los casos de traslocación  en uno de los padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea una estructura cromosómica en mosaico, con mayor incidencia decélulas normales.
* Otro factor etiológico más conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un niño con síndrome de Down es significativamente más  frecuente a partir de los 35 años, llegándose a una proporción aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40 años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre y tampoco tenemos una respuesta a esto.
* Otro grupo de...