Sindromes cromosomaticos

Síndromes
cromosómicos

Wuendy Hernandez
Álvarez
Grein Zanelly Barrera

¿Qué es un síndrome
cromosómico?

LOS
SÍNDROMES
CROMOSÓMICOS
SON
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS. ESTOS
ESTÁN FORMADOS POR CADENAS DE GENES, SE
GENERAN DURANTE LA FORMACIÓN DEL OVULO
O DEL ESPERMATOZOIDE, PUEDEN PRODUCIRSE
DISTINTOS
TIPOS
DE
MUTACIONES,
QUE
CAUSARAN DISTINTOS TIPOS DE ANOMALÍAS EN
EL
FETO.
EN LOS SÍNDROMESCROMOSÓMICOS, EL
DEFECTO SE DEBE A UN EXCESO O FALTA DE
GENES CONTENIDOS EN TODO UN CROMOSOMA
O EN UN SEGMENTO DE UN CROMOSOMA

Síndrome de Aarskog
Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X
caracterizado por
talla baja y anomalías
musculo esqueléticas y genitales. Su incidencia es
muy baja con tan solo unos 100 casos descritos a nivel
mundial.
El gen responsable todavía no se ha descubiertosi
bien existe evidencia de ligamento a Xq13. Algunas de
sus características clínicas son: Hipertelorismo, filtro
ancho, pico de viuda frontal, clinodactilia, pliegue
palmar
único,
sindáctila,
escroto
en
alforja,
criptorquidia, hernia inguinal, hipertelorismo, ptosis,
hemocromatosis, hepatomegalia, cirrosis portal,
imperforación anal.

Síndrome de Down.
Es un trastorno genético en el cual unapersona tiene 47
cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría
de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay
una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de
síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido,
microcefalia, occipucio aplanado, puentenasal aplanado,
macroglosia, ojos oblicuos y frecuente cardiopatía
congénita.

Síndrome de Edwards

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una
tercera copia del material del cromosoma 18, en el lugar
de las dos copias normales.
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es
tres veces mas frecuente en las niñas que en los niños. El
síndrome es causado por la presencia de unmaterial
adicional del cromosoma 18, que interfiere con el
desarrollo normal.
Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara
empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de

Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X
extra en un hombre.
El síndrome de Klinefelter es uno de
un grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en
hombre que tiene al menos un
cromosoma Xextra. Por lo general,
esto se presenta debido a un
cromosoma X adicional. Esto se
escribiría como XXY. Se caracteriza
por piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamaño de la cadera,
agrandamiento
anormal
de
las
mamas,
infertilidad,
problemas
sexuales, vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal, testículos
pequeños y firmes y estatura alta.

Síndrome de Lejeune
Es unaenfermedad congénita infrecuente
con alteración cromosómica provocada
por un tipo de delecion estructural del
brazo
corto
del
cromosoma
5,
caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato.
Se caracteriza por cara redondeada, llena
y mofletuda, con el paladar elevado y
escarpado, cabeza pequeña, inclinación
de los ojos hacia abajo, ojos separados,
oreja de implantación baja, quijadapequeña, y mala oclusión dental.

Síndrome de Patau
Es un trastorno genético en el
cual una persona tiene tres copias
de
material
genético
del
cromosoma 13, el lugar de las dos
copias
normales.
En
raras
ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro
cromosoma(translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando
aparece
ADN
extra
del
cromosoma 13 en algunas o en
todas las células del cuerpo. Secaracteriza por agujero o división
o hendidura en el iris, orejas de
implantación baja, retardo mental
severo,
defectos
del
cuero
cabelludo, convulsiones, pliegue
palmar
único,
anomalías
esqueléticas de las extremidades,
ojos pequeños, cabeza pequeña,

Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una
mujer no tiene el par normal de los
cromosomas X.
En el síndrome de Turner, el cual solo...