Snps

POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO ÚNICO (SNPs)

Un SNP (pronunciado “snip”), es un pequeño cambio genético o variación, en la secuencia de ADN de una persona. Estas variaciones en el ADN también seconocen como polimorfismos, y han sido recientemente asociados a diversos tipos de enfermedades y respuestas farmacológicas. El código genético es especificado por las cuatro bases nucleotídicas A(adenina), C (citosina), T (timina), y G (guanina). Una variación SNP ocurre cuando un nucleótido reemplaza uno de los otros nucleótidos en la secuencia de un gen. Un ejemplo de SNP es la alteración de lasecuencia AAGGTTA a ATGGTTA, donde la segunda A es reemplazada con una T. Los recientes avances tecnológicos en la secuenciación del ADN y el uso de microarrays han permitido identificar estas pequeñasvariaciones en el genoma humano. Estas substituciones de nucleótido único (SNPs) están distribuidas a lo largo del genoma humano con una frecuencia de un SNP por cada 1000 pares de basesnucleotídicas. Debido a que solo un 3 a 5% de la secuencia de ADN de una persona codifica para la producción de proteínas, la mayoría de SNPs se encuentran fuera de las regiones codificantes del ADN. Los SNPs quese encuentran dentro de una región codificante son de particular interés debido a que es más probable que alteren la función biológica de la proteína. Aunque muchos SNPs no producen cambiosfenotípicos en las personas, algunos SNPS pueden predisponer a cambios metabólicos que conducen a susceptibilidad a ciertas enfermedades por un mecanismo directo o indirecto que en la mayoría delos casos necesita ser caracterizado. Muchas de las enfermedades más comunes no son causadas por una variación genética única, sino son influenciadas por complejas interacciones entre varios genes asícomo factores ambientales y estilos de vida. Los factores genéticos pueden conferir también susceptibilidad o resistencia a una enfermedad y determinar la severidad o progresión de la...