Sordera

sordeCOLECCIÓN
DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA
FOLLETO N°

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LAS SORDERAS GENÉTICAS Y
LAS CONEXINAS

Autores:
Martalucía Tamayo Fernández. MD, MSc
Médica Genetista
Margarita Olarte Giraldo Bact. MSc.

Editora de la Colección:
Martalucía Tamayo F., MD , MSc. Genetista
Instituto de Genética Humana
Universidad Javeriana

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BOGOTÁ, D.C. Mayo de 2003

INDICE

I.
II.
III.IV.

INTRODUCCIÓN
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
EL OÍDO
GENERALIDADES DE LA SORDERA
GENÉTICA DE LAS SORDERAS
a. Sorderas Sindrómicas
b. Sorderas no Sindrómicas

V.

QUE SON LAS CONEXINAS?
a. Conexina 26
b. Conexina 30
c. Conexina 31
d. Conexina 43

VI.

QUE SABEMOS DE LAS SORDERAS PRODUCIDAS POR
CONEXINAS EN COLOMBIA?

BIBLIOGRAFIA

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INTRODUCCIÓN
El grupo delPrograma de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas de
origen genético, ha venido trabajando el tema de la Sordera desde hace 18 años.
Tenemos una larga lista de trabajos en estos aspectos genéticos y la experiencia
adquirida es grande. Por eso, nunca como ahora, habíamos estado tan comprometidos
con las personas que han perdido la audición. Es mucho lo que hemos aprendidodurante estos años, los avances científicos son considerables incluso en nuestro medio y
ya tenemos una panorámica global más clara de las diversas enfermedades genéticas
que causan esta limitación.
Por eso, ahora sí estamos en capacidad de identificar las mutaciones de los genes que
causan sorderas genéticas, bien sean sindrómicas (hipoacusia acompañada de otras
alteraciones sistémicas) o nosindrómicas (hipoacusia aislada, sin otras alteraciones
sistémicas corporales). Por primera vez en muchos años, tenemos herramientas
diagnosticas que nos abrirán nuevos horizontes medico-genéticos en el país. Ya
tenemos la opción de identificar esas alteraciones génicas que causan la pérdida de la
audición, por medio de algunas pruebas de genética molecular que nos permiten estudiar
algunosgenes implicados, detectar los cambios en su secuencia que expliquen las
modificaciones en su función, e identificar las alteraciones en las proteínas que ellos
codifican.
Dentro del genoma humano se ha identificado una gran familia de genes involucrados
con estas alteraciones, como los denominados GabJunction (GJB), que codifican para
unas proteínas que se expresan en la cóclea, llamadasCONEXINAS. Estas varían unas
de otras y se denominan con números que las diferencian de acuerdo a su función y sitio
de acción. La nomenclatura utilizada habla entre otras, de la Conexina 26 (Cx26), la más
comúnmente encontrada en los seres humanos, codificada por el gen GJB2. La
Conexina 30 (Cx30), codificada por el gen GJB6. También se conoce la Conexina 31
(Cx31), codificada por el gen GJB3,pero la más recientemente descrita es la Conexina
43 (Cx43), codificada por el gen GJA1. Como puede observarse son varias y en todas se
han identificados diversas clases de mutaciones que causan pérdida auditiva.
Ante el desconocimiento de la distribución en Colombia de estos genes y la relación de
sus mutaciones con las sorderas genéticas que solemos observar, hemos iniciado un
gran estudionacional que busque alteraciones en algunos de estos genes implicados,
para determinar su comportamiento en Colombia y así poder ofrecer a futuro, unas
pruebas genéticas diagnósticas que nos permitan identificar a los portadores de estas
mutaciones causales y definir a los afectados por causa genética. Para el éxito de este
trabajo, es preciso contar con la colaboración de los institutos parasordos, de los
educadores y de las familias donde existe esta limitación sensorial. Usted también puede
hacer parte de estas investigaciones en Colombia, lo invitamos a colaborar con nuestro
grupo, pionero en este tipo de estudios científicos en Colombia.

Martalucia Tamayo F., MD,MSc
Medica Genetista-Editora de la Colección

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I. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

En el ser humano la...