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Síndrome de Down.

Universidad La Salle
Facultad Mexicana de Medicina
Laboratorio de Embriología
Dra. Laura G. Flores

Fragoso Hernández María Cristina
Guerrero Escudero Luisa Mariana
Kobashi Sandoval Elisa
Mazadiego Cid Jesús Ignacio
Robles Hue Pablo María

En la especie humana, las características generales de los individuos parecen constantes, pues son transmitidas de generaciónen generación durante la reproducción sexual, en la cual intervienen dos etapas que se alternan de manera recurrente: meiosis y fecundación. Estos dos procesos aseguran la estabilidad en el cariotipo de una especie.
Sin embargo, errores producidos en algún punto de la etapas del desarrollo puede provocar que el producto nazca con algún defecto, cuya gravedad puede variar según se comprometa o nola adaptación social y/o aspecto físico del individuo.
En este texto haremos el estudio de un síndrome cuyo origen se encuentra en la formación de los gametos humanos: el síndrome de Down o trisomía 21. Así, analizaremos su etiología, cuales son las causas intrínsecas y extrínsecas de este síndrome, cómo se diagnostica, cual es el tratamiento adecuado para estos pacientes y cómo es que se puedeevitar una trisomía de este tipo.

I. Antecedentes Históricos.

El conocimiento de la etiología de esta enfermedad es relativamente reciente, pues data de la primera mitad del siglo XX.
Sin embargo, desde el siglo XIX ya se tenían registros de pacientes con un ligero retraso mental, a los cuales se les denominaba “cretinos”. El primer informe que se tiene de un niño con Síndrome de Down(SD) data de 1838 y se atribuye Etienne Esquirol.
John Langdon Down que trabajaba como director de un asilo para retrasados mentales en Surrey, Inglaterra, publicó un artículo llamado “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales”.
No es hasta 1909 que E. Shuttleworth publica por primera vez que la edad materna avanzada es un factor de riesgo para la aparición del SD.
Años después, en1932, se explica que un reparto anormal del material genético de los padres durante la John Langdon Down
gametogénesis es causa de la aparición del síndrome: en 1945, Tjio y Levan demuestran que el cariotipo humano consta de 46 cromosomas, lo que permitió, tres años después a científicos Franceses, demostrar que el cariotipo de pacientes con SD consta de 47 cromosomas. Pero el repartoanormal de cromosomas para tener SD no involucra cualquiera de estos: en 1965 se demuestra que el cromosoma adicional se ubica en el par 21, dándose finalmente a conocer la trisomía 21.
Los términos “cretino” y “mongol” ya no se usan, pues resultan ofensivos. Hoy en día, para referirnos a la trisomía 21, usamos el término “Síndrome de Down”.

II. Origen del Síndrome de Down.

Anormalidadesque suceden durante la meiosis pueden tener repercusiones graves en el desarrollo del embrión. Hay individuos que poseen un cromosoma supernumerario, fenómeno conocido cómo trisomía. La trisomía 21, o Síndrome de Down, es el resultado de un defecto durante las divisiones meióticas: la presencia de 3 cromosomas 21 en lugar de 2, conlleva una serie de signos y síntomas descritos más adelante.
Latrisomía 21 se obtiene cuando:
- La separación de los cromosomas homólogos en el par 21 no aconteció durante la Anafase I.
- La separación de cromátidas hermanas del cromosoma 21 no aconteció durante la Anafase II.
- La separación de las cromátidas del cromosoma 21 no aconteció durante las primeras divisiones del cigoto (individuo mosaico).
La no disyunción de los cromosomas durante la meiosises entonces el fenómeno causante de la trisomía.
Esta y otras anormalidades causantes del SD son más comunes cuando hay:
- Edad materna es avanzada.
- Consanguinidad.
- Enfermedades maternas (antes se pensaba que tuberculosis y sífilis eran causantes del síndrome, pero han sido descartados. Las siguientes enfermedades, en cambio, se relacionan a la presencia del SD: hepatitis, mycoplasma...