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10- SÍNDROME DE DOWN: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que ledan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva
Características
Hipotonía muscular (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la caraestá poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
Dedos cortos falta de desarrollo de la falange media del meñique
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huelladactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris
SINDROME DE KLINELFELTER: Sebasa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Características:
Talla elevada en relación con el padre o hermanos
• Mayor acumulación de grasas
• Rasgos de la cara ligeramente deformes
•Alteraciones en el crecimiento de los dientes
• Malformaciones en los genitales, escroto hipoplásico o micro pene
• Esterilidad por azoospermia
• Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos
• Poco vello en el pubis
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución de la libido
• Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresión
• Apatía
• Trastornos emocionales como depresión oansiedad
• Falta de autoestima
SÍNDROME DE TURNER: Es un una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma cromosoma X.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundaria
Características
Baja estatura Cuello unido por membranas
Párpados caídos
Epicanto
Baja implantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o biensecundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
11-CONCEPTO DE FECUNDACIÓN: También llamada singamia, es el proceso por el cual dos gametos (masculino y femenino) se fusionan para crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores. Los dos finesprincipales de la fecundación son la combinación de genes derivados de ambos progenitores y la generación de un nuevo individuo
12-MECANISMOS DE LA FECUNDACIÓN: Cuando el espermatozoide entra en contacto con el ovulo perfora la membrana externa de este por medio de los enzimas del cromosoma
• Bloqueo rápido: ocurre en los primeros segundos posteriores al contacto de ambas gametas, iniciándose un flujo...
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