Trisonomia 21

ÁREA DE CIENCIAS EXPERIMENTALES: BIOLOGÍA
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN: TRISOMÍA 21
PROFESOR:
INTEGRANTES DEL EQUIPO:

GRUPO:

10 DE OCTUBRE DE 2012

Introducción
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen Genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y queaumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarseuna translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

En dicha investigación en la quese hablara del Síndrome de Down, se les mencionara más detalladamente lo que son las causas, diagnostico se abarcara mas información como la vista anteriormente y como es una caso cada vez más visto en la actualidad.

Objetivo General:
Identificar el por que esta conjunción de genes (trisomía 21) no es curable
Objetivos Particulares:
Conocer los diferentes tipos de Síndrome de Down yporque son causados
Conocer las posibles formas de la cura.
Dar a conocer que las personas con síndrome de Down pueden aprender y desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de su vida, a pesar de que esta enfermedad afecte su capacidad de aprendizaje.

Justificación
Al realizar este proyecto pretendemos conocer este trastorno genético un poco más como ¿Qué lo causa? ¿Quién lo descubrió? ¿Porqué se le llama Síndrome de Down y no como su nombre propio?, etc. Además llegara a entender ¿Por qué este trastorno no es curable y solo es tratable con terapias?; una explicación concisa de si sabemos que está en los genes de una persona el síndrome de Down tanto como la diabetes o el cáncer cuando es heredado, pero las anteriores si tienen una solución (cura) mientras que el síndrome de Downno solo hay terapias para mejorar la calidad de los individuos que lo poseen.

Marco teórico
¿QUÉ ES EL GENOMA?
Todo ser vivo es producto de la información contenida en el ácido desoxirribonucleico (ADN) presente en sus células, sobre todo, en las estructuras llamadas cromosomas. Dentro del ADN hay segmentos de información llamados genes. La totalidad del ADN de un organismo (o del ácidoribonucleico o ARN en viroides y ciertos virus) constituye su genoma. Todas las instrucciones para crear un ser vivo pueden escribirse combinando cuatro letras (A, T, C y G) que representan componentes químicos del ADN llamados bases nitrogenadas (en viroides y virus con genoma de ARN, las bases son A, U, G y C).
El genoma tiene toda la información necesaria para formar y desarrollar un organismo apartir de una célula precursora (un ovulo fecundado, por ejemplo). Los organismos heredan el genoma de su progenitor o progenitores, quienes les transmiten sus caracteres particulares y los de su especie. En los seres humanos, cada padre aporta a sus hijos una combinación única de sus genes; por eso, aunque estos se les parecen, no son una copia exacta de ellos.
El ADN se une a ciertas proteínas yse enrollan sobre sí mismo para formar una estructura que le sirve de empaque y que recibe el nombre de cromosoma. El los seres humanos, 23 pares de cromosomas portan los genes que determinan los rasgos hereditarios.
Los genes son secuencias lineales de nucleótidos en los que se hallan contenidas instrucciones en código que permiten a las células elaborar, sobre todo, proteínas: sustancias...