Trisonomia

Trisomía
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegación, búsqueda

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que seexpresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía del par 21).
Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan. En el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas.Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.
Ejemplo de trisomías [editar]
* Síndrome de Down (trisomía del par 21).
* Síndrome de Patau (trisomía del par 13).
* Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).
Trisomías sexuales [editar]
* Síndrome de Klinefelter(trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXY).
* Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXX).
* Síndrome del XYY (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XYY).
El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.
También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía yotras no, manifestándose el síndrome resultante de manera leve.
Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa"
Categoría: Genética
Síndrome de Edwards
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegación, búsqueda
Síndrome de Edwards
Clasificación y recursos externos |
Aviso médico |
|
Cromosoma 18 |
CIE-10 | Q91.0-Q91.3 |
CIE-9 | 758.2 |
IIER | 2725 |
DiseasesDB| 13378 |
eMedicine | ped/652  |
|
Sinónimos | {{{sinónimos}}} |
El Sindrome de Edwards, más conocido como Trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fueoriginalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dosregiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”

Contenido[ocultar] * 1 Epidemiología * 2 Clínica * 3 Diagnóstico * 4 Referencias * 5 Enlaces externos |
Epidemiología [editar]
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayorfrecuencia en mujeres de edad avanzada, sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jovenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

Investigaciones posteriores (Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; Bugge et al., 1998) sugieren que el origen de la trisomia 18 es la nodisyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigación se observo que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.
Las causas de la...