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Páginas: 6 (1442 palabras)
Publicado: 18 de febrero de 2014
Distrofia muscular de Duchenne: SEUDOHIPERTRÓFICA
Se presenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina, una proteína importante para el músculo. Tiene un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres. Las mujeres pueden tener la mutación en uno desus cromosomas X, sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo de mutación en los pacientes con DMD/BMD.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y eltronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorrillas.
Síntomas tisulares: Extensa fibrosis en el tejido muscular, tamaño heterogéneo de las fibras musculares e invasión de células inflamatorias.
Progresión: La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.Las principales causas de muerte son lasinfecciones respiratorias y complicaciones cardiacas.
Distrofia muscular de Becker
Se presenta: Entre los 12 y los 16 años de edad. Se debe a mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular Duchenne, y tiene el mismo modo de herencia.
Síntomas: Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión: Más lenta y más variable que la distrofia deDuchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.
Distrofia muscular de Emery - Dreifuss
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas: Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión: Por lo general, laenfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.
Distrofia muscular del anillo óseo
Se presenta: Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión: La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.Distrofia muscular de Facioescápulohumeral (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.Distrofia muscular miotónica (Enfermedad de Steinert)
Se presenta: Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicacionescardíacas en adultos.
Distrofia muscular oculofaríngea
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión: Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza.
Distrofia muscular distal
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edadmadura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las extremidades inferiores.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.
Distrofia muscular congénita
Se presenta: Al nacimiento o en la infancia.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.
Progresión:...
Se presenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina, una proteína importante para el músculo. Tiene un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres. Las mujeres pueden tener la mutación en uno desus cromosomas X, sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo de mutación en los pacientes con DMD/BMD.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y eltronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorrillas.
Síntomas tisulares: Extensa fibrosis en el tejido muscular, tamaño heterogéneo de las fibras musculares e invasión de células inflamatorias.
Progresión: La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.Las principales causas de muerte son lasinfecciones respiratorias y complicaciones cardiacas.
Distrofia muscular de Becker
Se presenta: Entre los 12 y los 16 años de edad. Se debe a mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular Duchenne, y tiene el mismo modo de herencia.
Síntomas: Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión: Más lenta y más variable que la distrofia deDuchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.
Distrofia muscular de Emery - Dreifuss
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas: Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión: Por lo general, laenfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.
Distrofia muscular del anillo óseo
Se presenta: Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión: La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.Distrofia muscular de Facioescápulohumeral (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.Distrofia muscular miotónica (Enfermedad de Steinert)
Se presenta: Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicacionescardíacas en adultos.
Distrofia muscular oculofaríngea
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión: Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza.
Distrofia muscular distal
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edadmadura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las extremidades inferiores.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.
Distrofia muscular congénita
Se presenta: Al nacimiento o en la infancia.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.
Progresión:...
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