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Páginas: 6 (1298 palabras)
Publicado: 4 de marzo de 2014
BUENOS DIAS MAESTRA Y COMPAÑEROS
Mi tema de investigación es LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR CON ANHIDROSIS O CIPA, se dice CIPA por sus siglas en ingles Congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
El motivo de haber seleccionado este tema fue debido a que en una oportunidad viendo un programa de History Channel llamado Súper Humanos me llamo mucho la atención una persona queatravesaba su cuerpo con objetos punzantes y parecía no sentir dolor por lo que decidí investigar sobre el tema.
La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, elsistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.
Esta enfermedad produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientrasque congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas.
El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a lasensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
Existenpersonas en todo el mundo que padecen CIPA por lo cual no sienten dolor, pueden caer y rasparse, abrirse la piel o incluso fracturarse y levantarse como si nada hubiese pasado cuando la mayoría de las personas nos quedaríamos tiradas retorciéndonos de dolor y llorando.
¿Para qué sirve el dolor?
Para que el cerebro nos avise que hay algo que no esta bien en nuestro organismo y tratemos deremediarlo… generalmente es un estímulo que aparece cuando el organismo se siente agredido por el medio externo o por algún agente extraño dentro de él.
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivo autonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia desensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable.
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.
Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.
TIPOS
La clasificación fueestablecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos que son los siguientes:
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: es el tipo de mayor prevalencia, y su herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pédida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a laaparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia que es la disminución de reflejos ante extimulos tales como dolor,etc. en las áreas afectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta ya en la infancia, con alteración del...
Mi tema de investigación es LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR CON ANHIDROSIS O CIPA, se dice CIPA por sus siglas en ingles Congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
El motivo de haber seleccionado este tema fue debido a que en una oportunidad viendo un programa de History Channel llamado Súper Humanos me llamo mucho la atención una persona queatravesaba su cuerpo con objetos punzantes y parecía no sentir dolor por lo que decidí investigar sobre el tema.
La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, elsistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.
Esta enfermedad produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientrasque congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas.
El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a lasensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
Existenpersonas en todo el mundo que padecen CIPA por lo cual no sienten dolor, pueden caer y rasparse, abrirse la piel o incluso fracturarse y levantarse como si nada hubiese pasado cuando la mayoría de las personas nos quedaríamos tiradas retorciéndonos de dolor y llorando.
¿Para qué sirve el dolor?
Para que el cerebro nos avise que hay algo que no esta bien en nuestro organismo y tratemos deremediarlo… generalmente es un estímulo que aparece cuando el organismo se siente agredido por el medio externo o por algún agente extraño dentro de él.
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivo autonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia desensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable.
Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.
Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.
TIPOS
La clasificación fueestablecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos que son los siguientes:
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: es el tipo de mayor prevalencia, y su herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pédida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a laaparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia que es la disminución de reflejos ante extimulos tales como dolor,etc. en las áreas afectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta ya en la infancia, con alteración del...
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