Aberraciones cromosomicas
Páginas: 17 (4069 palabras)
Publicado: 6 de abril de 2011
TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARDS)
La Trisomía 18 fue descrita por Edwards Smith en 1960. La Trisomía 18 es la segunda trisomía más común después del síndrome de Down.
•Introducción
•Definición
•¿Qué es un cromosoma?
•¿Qué es una anomalía cromosómica?
•¿Qué es una trisomía?
•Causa
•Tipos de Trisomía 18
•¿Qué es una Traslocación?
•Síntomas
•Diagnóstico
•Prevención
•Tratamiento•Complicaciones
•Pronóstico
•Probabilidad de que se repita
Introducción
La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños.
Definición
Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- delcromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo.
La trisomía 18 se denomina también "Síndrome de Edwards".
¿Qué es un cromosoma?
Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos que lleva la información genética de los organismos yestá constituida por ADN. Este material se encuentra en el núcleo de las células y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
Los cromosomas difieren en tamaño y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares (esta propiedad se denomina diploidía). El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otramitad del padre.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y
Los Cromosomas almacenan a todos nuestros genes. Los genes son las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer ydesarrollarse. Por ejemplo, los genes contienen las instrucciones de características visibles como el color de cabello u ojos. También contienen las instrucciones de características que no podemos ver, como la producción de proteínas para digerir los alimentos.
Así, estos cromosomas son como el mapa genético de nuestra vida y hacen a cada individuo un ser único. A esto se le denomina "el genoma humano".Los genes son tan determinantes en cuestiones del funcionamiento del cuerpo que cuando algún gen posee un error en su codificación el cuerpo puede sufrir un cambio en la creación de proteínas provocando que esta proteína cambie o que no se fabrique.
¿Son iguales todos los cromosomas?
No, cada cromosoma es diferente de los demás. Es más, cada cromosoma tiene diferentes genes. Por ejemplo, elcromosoma 1 tiene diferentes grupos de genes que el cromosoma 5.
Incluso bajo el microscopio, los cromosomas son diferentes unos de otros y algunos cromosomas son más grandes que otros. Además, cada cromosoma tiene un patrón de bandas único. Estas bandas se utilizan para identificar las diferentes secciones de cada cromosoma. Cerca del centro de cada cromosoma hay una pequeña región que divideel cromosoma en dos brazos. Esta pequeña región se llama centrómero. El brazo corto de cada cromosoma se llama brazo "p" y el brazo largo se llama brazo "q".
Los cromosomas almacenan, más o menos, 30,000 genes.
¿Qué es una anomalía cromosómica?
Una anomalía cromosómica es un cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Existen muchos tipos diferentes de cambios posibles.
1. Enalgunas personas falta una parte del cromosoma. Esto se denomina deleción.
2. En otras personas una parte del cromosoma está duplicado. Esto se denomina duplicación.
3. A veces, una parte de un cromosoma está roto o unido a otro cromosoma. Esto se denomina traslocación.
4. Una persona puede tener una copia adicional o faltante de un cromosoma. Esto se denomina trisomía y monosomía,...
La Trisomía 18 fue descrita por Edwards Smith en 1960. La Trisomía 18 es la segunda trisomía más común después del síndrome de Down.
•Introducción
•Definición
•¿Qué es un cromosoma?
•¿Qué es una anomalía cromosómica?
•¿Qué es una trisomía?
•Causa
•Tipos de Trisomía 18
•¿Qué es una Traslocación?
•Síntomas
•Diagnóstico
•Prevención
•Tratamiento•Complicaciones
•Pronóstico
•Probabilidad de que se repita
Introducción
La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños.
Definición
Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- delcromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo.
La trisomía 18 se denomina también "Síndrome de Edwards".
¿Qué es un cromosoma?
Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos que lleva la información genética de los organismos yestá constituida por ADN. Este material se encuentra en el núcleo de las células y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
Los cromosomas difieren en tamaño y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares (esta propiedad se denomina diploidía). El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otramitad del padre.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y
Los Cromosomas almacenan a todos nuestros genes. Los genes son las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer ydesarrollarse. Por ejemplo, los genes contienen las instrucciones de características visibles como el color de cabello u ojos. También contienen las instrucciones de características que no podemos ver, como la producción de proteínas para digerir los alimentos.
Así, estos cromosomas son como el mapa genético de nuestra vida y hacen a cada individuo un ser único. A esto se le denomina "el genoma humano".Los genes son tan determinantes en cuestiones del funcionamiento del cuerpo que cuando algún gen posee un error en su codificación el cuerpo puede sufrir un cambio en la creación de proteínas provocando que esta proteína cambie o que no se fabrique.
¿Son iguales todos los cromosomas?
No, cada cromosoma es diferente de los demás. Es más, cada cromosoma tiene diferentes genes. Por ejemplo, elcromosoma 1 tiene diferentes grupos de genes que el cromosoma 5.
Incluso bajo el microscopio, los cromosomas son diferentes unos de otros y algunos cromosomas son más grandes que otros. Además, cada cromosoma tiene un patrón de bandas único. Estas bandas se utilizan para identificar las diferentes secciones de cada cromosoma. Cerca del centro de cada cromosoma hay una pequeña región que divideel cromosoma en dos brazos. Esta pequeña región se llama centrómero. El brazo corto de cada cromosoma se llama brazo "p" y el brazo largo se llama brazo "q".
Los cromosomas almacenan, más o menos, 30,000 genes.
¿Qué es una anomalía cromosómica?
Una anomalía cromosómica es un cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Existen muchos tipos diferentes de cambios posibles.
1. Enalgunas personas falta una parte del cromosoma. Esto se denomina deleción.
2. En otras personas una parte del cromosoma está duplicado. Esto se denomina duplicación.
3. A veces, una parte de un cromosoma está roto o unido a otro cromosoma. Esto se denomina traslocación.
4. Una persona puede tener una copia adicional o faltante de un cromosoma. Esto se denomina trisomía y monosomía,...
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