Aberraciones cromosomicas

Aberraciones cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas, sean cuantitativas o cualitativas, se manifiestan en síndromes malformativos.
La triploidía y tetraploidía son letales en el hombre, seencuentran en alrededor del 5% de los abortos espontáneos con anomalías cromosómicas. La monosomía autosómica también es letal. La única monosomía compatible con la vida en el hombre es la del cromosoma X:síndrome de Turner, mujeres con cariotipo 45, X0. Las aneuploidías más frecuentes en el hombre son la trisomía 21 (síndrome de Down o mongolismo), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13(síndrome de Patau), monosomía X (síndrome de Turner) y la trisomía gonosómica del síndrome de Klinefelter: hombres con cariotipo 47, XXY. Las principales características del síndrome de Down son: frecuenciade alrededor de 1/1000 partos, mortalidad de cerca de 50% hasta los diez años de edad, debilidad mental, hipotonía, braquicefalia, epicanto (tercer párpado), disposición mongoloide de las hendiduraspalpebrales, raíz nasal en silla de montar, macroglosia, surco palmar simioide, anomalías esqueléticas y cardíacas.
Las trisomías y monosomías se explican por falta de disyunción cromosómica (figura5.33), que en general es más frecuente en la primera división meiótica de la oogénesis: 55% de los casos; cerca del 20% en la segunda división meiótica y alrededor del 25% en la espermatogénesis (casipor igual en una y otra división). La falta de disyunción en la oogénesis está condicionada por la edad de la madre.
 
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Figura 5.33.Representación esquemática de la no disyunción. A la izquierda,la no disyunción se produce en la primera división meióica; a la derecha, en la segunda. |
 
Las anomalías cualitativas más importantes son las translocaciones y las deleciones. La translocación es lafusión de un cromosoma de un par con otro de otro par después de la pérdida de un segmento de esos cromosomas. La translocación más frecuente es la de Robertson: translocación de un cromosoma 21...