Aberraciones Cromosomicas

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, deforma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un número anormal decromosomas.
También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresión del gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen se hará afuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de latranscripción, entonces no se transcribirá el gen.
TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales. En los primeros, observamos cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente la dotación cromosómica (fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con aneuploidías, monoploidías y poliploidías. Enel segundo caso, tenemos cambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o cantidad del material genético; incluyen las delecciones y las duplicaciones, aunque también podemos considerar las translocaciones y las inversiones. En las delecciones podemos perder dos genes, los cuales dejarán de ser expresados.
Las inversiones son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que sesepara, volviéndose a unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Puede ocurrir que una de las roturas de la inversión, se produzca en un gen esencial, de forma que el sitio de ruptura, actuará como una mutación génica letal ligada a la inversión, ello provoca que no pueda darse en homocigosis; pueden ser de dostipos; pericéntricas cuando implican la inversión del centrómero, y paracéntricas, que implican inversión de genes que no incluyen el centrómero.
Las translocaciones son el intercambio de dos fragmentos de cromosomas no homólogos. Pueden serrecíprocas, que son las más frecuentes. En estas, un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de forma que se producen simultáneamente doscromosomas portadores de translocación. En las no recíprocas únicamente tenemos traspaso de un fragmento cromosómico en una dirección, sin que recíprocamente se traspase otro; este caso, se denomina transposición.
Dentro de los cambios numéricos, tenemos las euploidías que implican cambios en toda la dotación cromosómica, pudiendo tener organismo triploides, diploides, hexaploides, etc. Podemosencontrar fusión yfisión. La fusión implica la unión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, dando lugar a la aparición de un gran cromosoma metacéntrico y otro pequeño que puede perderse en la división de la célula. La fisión es el proceso contrario, de forma que un cromosoma se rompe a nivel del centrómero originando dos cromosomas acrocéntricos más pequeños.
Las aneuploidías implican cambionumérico en sólo una parte de la dotación, pudiendo encontrar adiciones de algún cromosoma (como el síndrome de down con un cromosoma adicional en el 21), o pérdida de algún cromosoma.
CAMBIOS ESTRUCTURALES
Los cromosomas pueden romperse de forma espontánea, bien por fuerza física, bien por ciertos compuesto químicos, pudiendo actuar, además a dos niveles; tanto cromatínico como cromosómico....