Aberraciones Cromosómicas

Universidad de Chile
Facultad de Ciencias Sociales
Psicología
Psicobiología I
Julio, 1999.−
ÍNDICE
Contenido Página
• Introducción_____________________________________ 3
• Genética Clásica:
• La obra de Mendel_______________________________ 4
• La Teoría de la Herencia de los Caracteres Adquiridos_____ 4
• Teoría de Mendel:
− Fundamentos______________________________ 6
−Experimentos______________________________ 7
− Hipótesis_________________________________ 8
• El retrocruzamiento: una prueba de la hipótesis de Mendel___ 11
• Dihibridos: La ley de la distribución independiente_________ 12
• Teoría de Mendel: Consecuencias_____________________ 13
• Postulados que se escapan a la ley de Mendel:
− Codominancia______________________________ 14
− SerieAlélica______________________________ 14
− Genes Ligados_____________________________ 14
− Epistasis_________________________________ 15
− Genes Complementarios______________________ 16
− Genes Letales_____________________________ 16
− Herencia Poligénica ________________________ 16
• Síndromes Asociados a Aberraciones Cromosómicas:
Sexuales y Autosómicas____________________________ 17
1

• Trisomía21_____________________________________ 17
• Síndrome de Turner_______________________________ 21
• Síndrome de Klinefelter____________________________ 23
• Albinismo_______________________________________ 24
• Síndrome de Marfan_______________________________ 27
• Dibujos__________________________________________ 31
• Conclusiones_______________________________________ 38
•Bibliografía_______________________________________ 39
INTRODUCCIÓN
El objetivo de este trabajo es dar a conocer, a grandes rasgos, un estudio referente a la Genética, abarcando su
evolución desde su precursor Gregorio Mendel hasta nuestros contemporáneos que han formulado la Genética
Post− Mendeliana.
Pero nuestro interés principal es acercarnos de una manera simple pero comprensiva, al mundo especial de losindividuos que padecen aberraciones cromosómicas: tanto autosómicas como sexuales; ya que creemos que es
de suma importancia conocer el origen y desarrollo de dichas aberraciones, para lograr comprender a estos
individuos y poder integrarlos a nuestra sociedad de una forma cálida y humana.
Este interés se ve plenamente justificado en el hecho de que día a día observamos a nuestro alrededor,que por
falta de información, la sociedad mira y trata a estos sujetos de un modo discriminativo; esta carencia también
provoca una explicación mitificadora, con el fin de justificar la falta de conocimiento.
Por todo lo dicho anteriormente, nuestra tarea se avoca a crear un documento accesible para un cúmulo amplio
de personas, y que por lo tanto debe contener la información básica de lasaberraciones cromosómicas más
representativas en nuestra sociedad.
GENÉTICA CLÁSICA
• LA OBRA DE MENDEL:
Cuando los seres vivos se reproducen asexualmente, sus descendientes se desarrollan y se convierten en
copias exactas de sus progenitores, siempre y cuando se críen bajo condiciones similares. En cambio, cuando
los seres vivos se reproducen sexualmente, sus descendientes desarrollan rasgosdiferentes, unos con aspecto
de otros y también con respecto de cada uno de sus padres. Mucho antes de que los biólogos descubrieran
varios de los hechos de la mitosis y la meiosis, buscaban descubrir reglas que explicasen cómo las
características de la descendencia se relacionaba con las de sus padres y las de los padres de sus padres.
De entre las teorías formuladas para explicar cómo seheredan las características, dos merecen especial
mención. Una de ellas es la de Mendel, que proporcionó el fundamento sobre el cual se ha basado toda la
investigación genética posterior. La otra, la teoría de la herencia de los caracteres adquiridos, no ha podido
superar la comprobación científica; a pesar de eso, continua teniendo defensores.
• LA TEORÍA DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES...