ABETALIPOPROTEINEMIA

ABETALIPOPROTEINEMIA
Esta enfermedad es causada por la mutación en la proteína microsomal de transferencia de TAG que resulta en deficiencia en las apolipoproteínas B-48 y B-100, las cualesvan a estar relacionadas con la síntesis de los quilomicrones y exportación de la VLDL. La falta de estas lipoproteínas afectará en la distribución de triglicéridos en los tejidos musculares yadiposos. Esta enfermedad afectará la absorción de lípidos, colesterol y de vitaminas liposolubles (A, D, E y K), ya que el intestino no será capaz de formar lipoproteínas a partir de los lípidosingeridos, puede presentarse acumulación de lípidos en la superficie del enterocito, lo que además haría más difícil su trabajo de absorción, por lo tanto uno de los primeros síntomas que sepresentan son una alteración en la consistencia y olor de las heces que daña al epitelio intestinal, además estas personas estarán desnutridas y la deficiencia de vitaminas afectará su desarrollomental y físico que se traduce en dispraxia, retraso mental y ceguera. El tratamiento que siguen estos pacientes no les da una cura total, ya que es una mutación genética, lo único que se puedehacer es tratar de mejorar su calidad de vida, retrasando los efectos del problema. Consiste en una dieta rigurosa que implica cantidades masivas de vitamina E, la cual ayuda al cuerpo a recuperary producir lipoproteínas y que ayuda a retrasar los daños en la visión y en la piel. Para los problemas físicos se recomienda fisioterapia.
Este tipo de enfermedades nos demuestran que la faltade lípidos en un organismo es igualmente perjudicial que el exceso de estos. Erróneamente tenemos la idea que los lípidos son solo almacenamiento de energía, sin contar las otras funcionesvitales que tienen, como componentes de membranas, absorción de vitaminas y formación de hormonas. Todo es necesario en cierta medida y puede ser aprovechado si se sabe administrar correctamente.