Abetalipoproteinemia Shd
Páginas: 3 (615 palabras)
Publicado: 6 de julio de 2015
Abetalipoproteinemia
Causada por un defecto en la síntesis de b-lipoproteínas plasmáticas, VLDL, LDL y quilomicrones, por lo tanto una incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamentelos componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de esteatorrea.
Etiología
Origen Genético: Trastorno congénito autosómico recesivo.
Mutación deun gen: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP) o de la apolipoproteína B (APOB).
Más frecuentes en hombres 70%.
Fisiopatología
Comenzará con una mutación en el Gen MTP, el cualsu misión es la transferencia de triglicéridos y fosfolípidos a las lipoproteínas que contiene APOB, originando una deficiencia de este ya que habrá ausencia de beta lipoproteínas en sangre; La faltade MTP en el intestino da ausencia de quilomicrones, niveles de colesterol muy bajos (< 50 mg/dl), con VLDL y LDL escasamente presentes, y niveles de HDL bajos.
Conlleva a una deficiencia en eldesarrollo de nervios creando una neuropatía degenerativa progresiva, afectando los reflejos, la sensibilidad, función del cerebelo y nervios periféricos, al igual que afectación en retina.
SintomatologíaRetraso en el desarrollo durante la lactancia
Heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas),
Dificultades del habla
Mala Coordinación
Mal Equilibrio
Debilidad muscular que conlleva auna curvatura de la columna.
Disminución progresiva de la vista
Retraso en el desarrollo
Ataxia
Trastornos nervioso
Diagnóstico
Conteo Sanguíneo Completo: en el cual se notará la presencia de glóbulosrojos anormales
Estudios de colesterol: los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas
Recolección de material fecal con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas
Examengenético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP
Electromiografía: Desmielinización de los nervios periféricos
Examen ocular: mostrando degeneración de la retina.
Velocidad de conducción...
Causada por un defecto en la síntesis de b-lipoproteínas plasmáticas, VLDL, LDL y quilomicrones, por lo tanto una incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamentelos componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de esteatorrea.
Etiología
Origen Genético: Trastorno congénito autosómico recesivo.
Mutación deun gen: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP) o de la apolipoproteína B (APOB).
Más frecuentes en hombres 70%.
Fisiopatología
Comenzará con una mutación en el Gen MTP, el cualsu misión es la transferencia de triglicéridos y fosfolípidos a las lipoproteínas que contiene APOB, originando una deficiencia de este ya que habrá ausencia de beta lipoproteínas en sangre; La faltade MTP en el intestino da ausencia de quilomicrones, niveles de colesterol muy bajos (< 50 mg/dl), con VLDL y LDL escasamente presentes, y niveles de HDL bajos.
Conlleva a una deficiencia en eldesarrollo de nervios creando una neuropatía degenerativa progresiva, afectando los reflejos, la sensibilidad, función del cerebelo y nervios periféricos, al igual que afectación en retina.
SintomatologíaRetraso en el desarrollo durante la lactancia
Heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas),
Dificultades del habla
Mala Coordinación
Mal Equilibrio
Debilidad muscular que conlleva auna curvatura de la columna.
Disminución progresiva de la vista
Retraso en el desarrollo
Ataxia
Trastornos nervioso
Diagnóstico
Conteo Sanguíneo Completo: en el cual se notará la presencia de glóbulosrojos anormales
Estudios de colesterol: los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas
Recolección de material fecal con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas
Examengenético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP
Electromiografía: Desmielinización de los nervios periféricos
Examen ocular: mostrando degeneración de la retina.
Velocidad de conducción...
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