Acido Folico
Páginas: 10 (2301 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2012
Acido folico
Resumen
El ácido fólico fue descubierto en 1945 por los laboratorios Lederle, y desde entonces existe una gran variedad de derivados de esta vitamina, que se agrupan bajo el nombre común de folatos. Es en la APS donde se promueve la salud de la mujer y de su futura descendencia a través de la consulta de riesgo preconcepcional. Una de las acciones promotoras de la salud másimportante de la asistencia preconcepcional, es la prevención de los defectos congénitos en la descendencia a través de la suplementación periconcepcional con folatos. El déficit de ácido fólico puede deberse tanto a factores genéticos como ambientales. Con el objetivo de incrementar los conocimientos de los profesionales de la salud que laboran en la atención médica a la mujer en edad reproductiva, serealizó una revisión del tema, en la que se tratan los fundamentos científicos que demuestran la importancia del uso de esta vitamina en la prevención de problemas congénitos como los defectos del tubo neural (DTN), síndrome de Down y de otras anomalías asociadas al déficit de este compuesto vitamínico.
Palabras clave: Ácido fólico, uso terapéutico, síndrome de Down, defectos de cierre del tuboneural, anomalías.
La anemia a hematíes falciformes es una enfermedad crónica hereditaria de origen genético, caracterizada por anemia, dolor en los huesos, las articulaciones y el abdomen, con una susceptibilidad aumentada a las infecciones. Se presenta en forma de crisis, con periodicidad variable de un individuo a otro. No existe un tratamiento que cure la enfermedad, aunque la atencióntemprana y sintomática permitirá mejorar la calidad de vida de esos pacientes.1-3 En Cuba la frecuencia de portadores oscila entre 3 y el 7 %, con un incremento significativo en las provincias orientales en base a lo cual se espera el nacimiento de aproximadamente 100 enfermos al año.3
La hemoglobina normal principal del adulto, se denomina hemoglobina A (HbA), pero existen muchas variantesanormales de esta, siendo las más frecuentes las de tipo S y C. La HbA está constituida por 2 cadenas , cada una con 141 aminoácidos (aa), codificadas por un par de genes estructurales localizados en el cromosoma 16, y 2 cadenas ß, cada una con 146 aa, codificadas por un gen estructural localizado en el cromosoma 11. Precisamente, en esta última, es donde se localiza la mutación responsable de laanemia a hematíes falciformes, pues en la segunda posición del sexto codon del gen de las cadenas ß se sustituye la adenina por timina, lo que genera que el RNAm en vez de codificar el ácido glutámico, codifique valina y dé lugar a la HbS, y cuando en el mismo codon se cambia guanina por adenina se genera lisina, y da lugar entonces a la HbC.2,4,5
La mutación que causa la HbS tiene un carácterrecesivo, por lo que cuando se presenta en heterocigosis (ßAßS) el individuo es asintomático y se conoce como portador, mientras que la enfermedad se expresa en los casos en que los alelos mutados están en estado homocigótico (ßSßS).Una persona puede ser doble heterocigótica para los alelos S y C, situación que también tiene repercusión fenotípica.2,4
En virtud de su herencia, los padres de unniño enfermo (SS), que son generalmente heterocigóticos (AS) para el gen mutado, no tienen síntomas de la enfermedad, pero son considerados una pareja de alto riesgo. De acuerdo con las leyes mendelianas, estas parejas tienen un riesgo de un 25 % de tener un niño afectado (SS), un 50 % de que sea portador como ellos (AS) y un 25 % de tener un hijo sano (AA).2,4
El evento fisiopatológico primariode la enfermedad es la polimerización o gelificación de la HbS en estado desoxigenado para formar un gel extremadamente viscoso.2 Si tenemos en cuenta la gravedad de la afección, su incidencia y su repercusión social, podemos concluir que la anemia a hematíes falciformes constituye la enfermedad hereditaria de mayor repercusión en nuestro cuadro de salud.2,3
Por todo ello, desde 1983 se...
Resumen
El ácido fólico fue descubierto en 1945 por los laboratorios Lederle, y desde entonces existe una gran variedad de derivados de esta vitamina, que se agrupan bajo el nombre común de folatos. Es en la APS donde se promueve la salud de la mujer y de su futura descendencia a través de la consulta de riesgo preconcepcional. Una de las acciones promotoras de la salud másimportante de la asistencia preconcepcional, es la prevención de los defectos congénitos en la descendencia a través de la suplementación periconcepcional con folatos. El déficit de ácido fólico puede deberse tanto a factores genéticos como ambientales. Con el objetivo de incrementar los conocimientos de los profesionales de la salud que laboran en la atención médica a la mujer en edad reproductiva, serealizó una revisión del tema, en la que se tratan los fundamentos científicos que demuestran la importancia del uso de esta vitamina en la prevención de problemas congénitos como los defectos del tubo neural (DTN), síndrome de Down y de otras anomalías asociadas al déficit de este compuesto vitamínico.
Palabras clave: Ácido fólico, uso terapéutico, síndrome de Down, defectos de cierre del tuboneural, anomalías.
La anemia a hematíes falciformes es una enfermedad crónica hereditaria de origen genético, caracterizada por anemia, dolor en los huesos, las articulaciones y el abdomen, con una susceptibilidad aumentada a las infecciones. Se presenta en forma de crisis, con periodicidad variable de un individuo a otro. No existe un tratamiento que cure la enfermedad, aunque la atencióntemprana y sintomática permitirá mejorar la calidad de vida de esos pacientes.1-3 En Cuba la frecuencia de portadores oscila entre 3 y el 7 %, con un incremento significativo en las provincias orientales en base a lo cual se espera el nacimiento de aproximadamente 100 enfermos al año.3
La hemoglobina normal principal del adulto, se denomina hemoglobina A (HbA), pero existen muchas variantesanormales de esta, siendo las más frecuentes las de tipo S y C. La HbA está constituida por 2 cadenas , cada una con 141 aminoácidos (aa), codificadas por un par de genes estructurales localizados en el cromosoma 16, y 2 cadenas ß, cada una con 146 aa, codificadas por un gen estructural localizado en el cromosoma 11. Precisamente, en esta última, es donde se localiza la mutación responsable de laanemia a hematíes falciformes, pues en la segunda posición del sexto codon del gen de las cadenas ß se sustituye la adenina por timina, lo que genera que el RNAm en vez de codificar el ácido glutámico, codifique valina y dé lugar a la HbS, y cuando en el mismo codon se cambia guanina por adenina se genera lisina, y da lugar entonces a la HbC.2,4,5
La mutación que causa la HbS tiene un carácterrecesivo, por lo que cuando se presenta en heterocigosis (ßAßS) el individuo es asintomático y se conoce como portador, mientras que la enfermedad se expresa en los casos en que los alelos mutados están en estado homocigótico (ßSßS).Una persona puede ser doble heterocigótica para los alelos S y C, situación que también tiene repercusión fenotípica.2,4
En virtud de su herencia, los padres de unniño enfermo (SS), que son generalmente heterocigóticos (AS) para el gen mutado, no tienen síntomas de la enfermedad, pero son considerados una pareja de alto riesgo. De acuerdo con las leyes mendelianas, estas parejas tienen un riesgo de un 25 % de tener un niño afectado (SS), un 50 % de que sea portador como ellos (AS) y un 25 % de tener un hijo sano (AA).2,4
El evento fisiopatológico primariode la enfermedad es la polimerización o gelificación de la HbS en estado desoxigenado para formar un gel extremadamente viscoso.2 Si tenemos en cuenta la gravedad de la afección, su incidencia y su repercusión social, podemos concluir que la anemia a hematíes falciformes constituye la enfermedad hereditaria de mayor repercusión en nuestro cuadro de salud.2,3
Por todo ello, desde 1983 se...
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