Acidocis Tubular Renal

¿Qué es la ATR?
 
La Acidosis Tubular Renal (ATR) es una enfermedad renal de muy baja incidencia en cualquier población. En nuestro país no existe una estadística. En otros países se han identificado muy pocos casos de ATR distal (tipo 1) de origen hereditario: 6 casos en 45 millones de habitantes. En México se ha sobrediagnosticado este padecimiento renal porque no se piden los análisis delaboratorio que exige un diagnóstico de ATR. Nuestro laboratorio de investigación ha publicado nuevos hallazgos que ayudan a explicar los efectos de una acidosis sistémica en la excreción urinaria de los ácidos, así como la pérdida de potasio. En breve daremos a conocer dos publicaciones actualizadas de como debe realizarse el diagnóstico correcto de la ATR y los avances a nivel mundial en elestudio de esta tubulopatía. Estamos interesados en el estudio genético de la ATR hereditaria porque nos permite comprender los mecanismos moleculares que participan en la homesotásis ácido/base regulados por el riñón.
INFORMACIÓN GENERAL
Los riñones llevan a cabo principalmente tres funciones.
1. Filtran la sangre y eliminan los productos de nuestro metabolismo por la orina.
2. Mantienen lahomeostasis de los electrolitos y el equilibrio ácido-base de los fluidos biológicos.
3. Producen hormonas para: la formación de los eritrocitos (glóbulos rojos), la regulación del metabolismo del calcio y controlar la presión arterial.
La nefrona es la unidad funcional del riñón. Cada riñón esta conformado por más de un millón de nefronas. Las nefronas están constituidas por dos grandes porciones: losglomérulos, donde se filtra la sangre, y los túbulos en los que se regula la composición corporal.
¿Qué es la acidosis tubular renal o ATR?
La ingesta de alimentos y el propio metabolismo celular produce ácidos y álcalis en nuestro organismo. Sin embargo, el efecto neto de estos procesos bioquímicos es un aumento de la carga ácida. En tanto que la carga ácida volátil (CO2) se elimina a travésde los pulmones, la carga ácida no volátil compuesta por ácidos que se denominan fijos, debe ser excretada por los riñones. La ATR se produce por la falta de excreción de los ácidos no volátiles, por el riñón (ATR distal) o por una incapacidad del riñón de retener y recuperar el anión bicarbonato (ATR proximal). El bicarbonato (HCO3-) es la base o álcali que amortiza (disminuye) los efectos de losácidos.
Desafortunadamente la ATR es un padecimiento poco conocido por la comunidad médica, por lo que frecuentemente los niños con este síndrome renal tardan en ser diagnosticados. Los niños con ATR tienen un retraso en su crecimiento ponderal (talla y peso); pueden presentar los síntomas siguientes: vómito, infección en las vías urinarias, alergia a la proteína de la leche, falta de apetito,orinan mucho, estreñimiento, debilidad muscular por los bajos niveles de potasio en la sangre y retraso en el desarrollo psicomotor.
Hay ATR incompleta en cuyo caso el impacto en la talla es menor. Los niños con desnutrición también presentan ATR. La falta de tratamiento conduce a un deterioro en la calidad de vida del paciente.
En consecuencia es de gran importancia la detección de la ATR en losprimeros meses de vida.
Aunque se han descrito cuatro tipos de ATR la mayoría de los niños tienen ATR distal (tipo 1) y en menor proporción ATR proximal (tipo 2). Hay ATRs primarias (hereditarias monogénicas) y ATRs secundarias (se acompañan de otro padecimiento). En la ATR distal primaria el problema es que no se excretan los ácidos por la orina, lo que hace que el pH aumente por arriba de 6;además hay aumento en la excreción urinaria de calcio (hipercalciuria) y menor de los citratos endógenos (hipocitraturia). La hipercalciuria y la hipocitraturia favorecen la precipitación de sales de calcio en el tejido renal (nefrocalcinosis) y/o la formación de piedras (litos) que pueden llegar a obstruir las vías urinarias. También puede haber problemas de desmineralización de los huesos y en...