Acondroplasia

 Acondroplasia
Introduccion
En este trabajo nuestro objetivo se enfoca en profundizar nuestros conocimientos sobre esta mutación y saber si los descendientes de las personas que la padecentambién pueden heredarla.
{La acondroplasia es una mutación puntual, es decir, un cambio que altera la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos enlas proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo, de lo contrario puede tener consecuencias severas.
La acondroplasia es causada, en el 97% de loscasos, por una mutación puntual debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aún cuando unamutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la sustitución de la Glicina 375 por Cisteína.
Desarrollo
El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene delgriego (chondros = cartílago y plasis =formación)
{La acondroplasia aparece en 1 cada 25000 nacimientos aproxmadamente, se hereda con carácter autosómico dominante. Es la forma más frecuente deenanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo queprovoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
El acortamiento de los huesos puede identificarse al nacer, cuando la mayor parte de los bebes acondroplasicos tienen ya una cabeza grande, con frenteprominente, depresión del puente de la nariz y una estatura baja. Las manos son cortas y anchas. Este aspecto suele desaparecer al final de la niñez o en la adolescencia, quedando una mano corta y ancha.Puede haber limitación para la extensión de los codos. En los recién nacidos es frecuente qe haya una joroba lumbar, pero desaparece casi siempre pasado el primer año de la vida y suele ser...