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Páginas: 3 (630 palabras)
Publicado: 15 de octubre de 2014
NMARCO AVILA TERRONES.
CUESTIONARIO RESEÑA N° 9: MUTACIÓN POR CFTR
1. ¿A qué se deben las infecciones respiratorias repetidas?
La presentación clínica de la FQ varía entre los individuos dedistintas familias e incluso entre los individuos de la misma familia. En la mayoría de los casos la enfermedad se diagnostica antes de la adolescencia, aunque existen casos asintomáticos hasta laedad adulta. Es imposible diferenciar, tanto desde el punto de vista clínico como biológico, los heterocigotos portadores de los homocigotos que no portan ninguna mutación.
La presentación clínica varíacon la edad. En 10% de los recién nacidos afectados se presenta íleo meconial (obstrucción intestinal debido a un meconio anormalmente espeso). Posteriormente la sintomatología se presentaprincipalmente en dos sistemas, el respiratorio y el digestivo, manifestado como infecciones respiratorias repetidas y signos de mala absorción.
El sistema más afectado es el respiratorio. Ello se debe a laobstrucción de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el crecimiento de microorganismos. Este hecho explica las infecciones respiratorias repetidas por gérmenes oportunistas.
Las infeccionesrespiratorias repetidas se producen, especialmente, por Fibrosis quística, ya que hay una obstrucciónde los bronquiolos por moco, convirtiéndose en un lugar apropiado para el crecimiento de bacteriasoportunistas produciendo infecciones respiratorias repetidas
.
2. ¿A qué se debe la elevación del Cloro en el sudor?
Test del sudor: la prueba diagnóstica más segura para la FQ es el análisiscuantitativo de cloro y sodio en el sudor. En ninguna enfermedad que puede ser confundida con la FQ se produce una elevación tan importante de los niveles de electrolitos. Sin embargo una pruebapositiva sin síntomas no establece el diagnóstico. Las pruebas positivas deben ser confirmadas en número de tres y las negativas deben ser repetidas si permanece la sospecha de diagnóstico clínico. Hasta...
CUESTIONARIO RESEÑA N° 9: MUTACIÓN POR CFTR
1. ¿A qué se deben las infecciones respiratorias repetidas?
La presentación clínica de la FQ varía entre los individuos dedistintas familias e incluso entre los individuos de la misma familia. En la mayoría de los casos la enfermedad se diagnostica antes de la adolescencia, aunque existen casos asintomáticos hasta laedad adulta. Es imposible diferenciar, tanto desde el punto de vista clínico como biológico, los heterocigotos portadores de los homocigotos que no portan ninguna mutación.
La presentación clínica varíacon la edad. En 10% de los recién nacidos afectados se presenta íleo meconial (obstrucción intestinal debido a un meconio anormalmente espeso). Posteriormente la sintomatología se presentaprincipalmente en dos sistemas, el respiratorio y el digestivo, manifestado como infecciones respiratorias repetidas y signos de mala absorción.
El sistema más afectado es el respiratorio. Ello se debe a laobstrucción de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el crecimiento de microorganismos. Este hecho explica las infecciones respiratorias repetidas por gérmenes oportunistas.
Las infeccionesrespiratorias repetidas se producen, especialmente, por Fibrosis quística, ya que hay una obstrucciónde los bronquiolos por moco, convirtiéndose en un lugar apropiado para el crecimiento de bacteriasoportunistas produciendo infecciones respiratorias repetidas
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2. ¿A qué se debe la elevación del Cloro en el sudor?
Test del sudor: la prueba diagnóstica más segura para la FQ es el análisiscuantitativo de cloro y sodio en el sudor. En ninguna enfermedad que puede ser confundida con la FQ se produce una elevación tan importante de los niveles de electrolitos. Sin embargo una pruebapositiva sin síntomas no establece el diagnóstico. Las pruebas positivas deben ser confirmadas en número de tres y las negativas deben ser repetidas si permanece la sospecha de diagnóstico clínico. Hasta...
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