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UPSMP-Facultad de Medicina
Embriología Humana y Genética Básica

GUÍA DE SEMINARIOS

Curso:
EMBIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA
Profesor responsable: Dr. Luis Kobayashi Tsutsumi
Coordinadora: Dra. Roxana Rosadìo Alzamora

2014-I

2014-Guía de Seminarios

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Embriología Humana y Genética Básica

SEMINARIOS
Concepto
Técnica de capacitación grupal.Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los
asistentes.
Objetivo
Investigar, analizar y estudiar un tema para sacar conclusiones aprobadas por todos los asistentes.
Características
La planificación y evaluación deben estar enfocadas en sesiones de trabajo, se debe tener
asesoramiento de un experto, utilizar la creatividad de los participantes. Las conclusiones y resultadosserán aprobados por el grupo.

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Todos participan, desde la ejecución hasta la evaluación.
Grupos de 20 a 25 participantes.
Dos o tres participantes presentan el tema.
Al concluir la presentación, se discute ampliamente el tema.
Permite desarrollar la capacidad de investigación.
Amplía el panorama mediante consulta, investigación y discusión.
Se genera unnivel alto de participación.
Conveniente, hacer resume y distribuirlo.

Dinámica
1. Lista de asistencia de los alumnos.
2. Introducción del tema por el Profesor.
3. Exposición por parte de los alumnos designados. Tiempo máximo: 30’
4. Discusión general del tema. Participación de asistentes.
5. Entrega de Material de Exposición.
6. Prueba escrita sobre el tema tratado.
7. Se consideraránlas siguientes notas:
- Participación de asistentes: Preguntas, comentarios, ampliación.
- Nota de la prueba escrita (nota para todos los asistentes).
- Exposición (nota para grupo expositor, sólo asistentes).
8. Se calificará con cero (00) al alumno que no está presente cuando a su grupo le toca exponer, así
como también se calificará con cero (00), toda prueba escrita no rendida.
9. No seconsiderará tardanzas.

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Embriología Humana y Genética Básica

SEMINARIO Nº 01

ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y PORQUÉ SOLICITARLO
1. Etapas para la realización del estudio genético:
1.1 Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico.
1.2 Examen clínico: exploración física.
1.3 Valoración de la historia familiar:
1.3.1 Historiaparental
1.3.2 Historia gestacional
1.3.3 Parto
1.3.4 Periodo neonatal
1.3.5 Historia evolutiva del paciente
2.

Indicaciones para el estudio citogenético:
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niñez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupción del embarazo

3. Diagnóstico:
3.1. Signos y síntomas.
3.2. Fotografías.
3.3. Exámenescomplementarios:
3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolución).
3.3.2. Análisis bioquímicos (sangre.y.orina).
3.3.3. Estudios moleculares de ADN.
3.3.4. Estudios enzimáticos, histológicos, ecográficos, etc.
4. Asesoramiento genético.
5. Fuentes de consulta:
OMIM
WWW.BIOMEDINET.COM
WWW.ACCESSXCELEN.COM
PUBMED (NCBI)

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SEMINARIO N° 02
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES
1. Introducción.
2. Importancia del estudio cromosómico.
3. Cromosomas humanos.
3.1. Definición de cromosoma humano y cariotipo.
3.2. Identificación Cromosómica, Técnicas de Bandas, el ISCN.
3.3. Definición de anomalía cromosómica y su importancia médica.
3.4. Mutaciones que originanalteraciones cromosómicas.
4. Alteraciones cromosómicas en el humano.
4.1. Anomalías Cromosómicas Numéricas:
– Trisomías (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau).
– Poliploidías (Triploidías, Tetraploidías).
4.2. Anomalías cromosómicas estructurales:
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Deleciones (Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome cri-du-chat).
Duplicaciones (Síndrome cat eye).
Inversiones...