Adrenolecuodistrofia

UNIVERSIDAD CATOLICA REDEMPTORIS MATER
Trabajo de bioquímica
II año A
Medicina general

Integrantes:
Roman Antonio Aragon Lanuza
Izayana Baltodano Lara
Leticia Lorena Murillo Cortéz

Docente:
Tomas Dávila

Tema:
Adrenoleucodistrofia

Fecha:
20 de marzo de 2012
Adrenoleucodistrofia
Objetivos
*Explicar que es la adrenoleucodistrofia.
* Analizar cómo se produce la ALD.
* Identificar las principales alteraciones fisiológicas de la ALD.
* Reconocer las alteraciones patobioquimicas de la ALD.
Introducción
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, yla adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad peroxisomal con una incidencia estimada de 1:42.000 nacimientos y unafrecuencia de portadores de 1:16.800 (hemicigotos y heterocigotas).
Este trastorno, que tiene varias formas clínicas y genéticamente distintas es una enfermedad producida con síntomas relacionados con una pérdida de mielina en el SNC y los nervios periféricos, así como insuficiencia suprarrenal. En general, las formas con inicio más precoz tienen una evolución más rápida, la forma ligada a Xgeneralmente se manifiesta en los primeros años escolares con síntomas neurológicos e insuficiencia suprarrenal y es rápidamente progresiva y mortal. En individuos con inicio más tardío, la evolución es más prolongada; cuando se desarrolla en adultos generalmente es un trastorno lentamente progresivo con afectación predominante de los nervios periféricos que se desarrollan en un periodo de décadas.Etiología
La enfermedad se asocia con mutaciones de gen ALD en el cromosoma xq28 que codifica un miembro de la familia de proteínas transportadoras con cassette de unión de ATP, ABCD1. Sin embargo existe poca correlación entre la evolución clínica y las mutaciones subyacentes.
La enfermedad se caracteriza por la incapacidad para catabolizar adecuadamente los ácidos grasos de cadena muy larga(AGCML) en las peroximasas con elevación de los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga en el suero.
Existe perdida de mielina acompañada de gliosis e infiltración linfocitaria extensa. Esta presenta atrofia de la corteza suprarrenal y puede observarse acumulación de AGCML en las células restantes. El defecto fundamental responsable de los síntomas de este trastorno es una función alteradade los peroxisomas.
El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena muy larga. La consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estos ácidos en la sangre y un acúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las célulasdel cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos
La afectación del cerebro y la médula espinal produce alteraciones en la fuerza y movimientos musculares. Las glándulas suprarrenales, por su parte, no son capaces de responder a sus estímulos fisiológicos de forma adecuada y fabrican y segregan una menor cantidad de hormonas.
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijoscomo un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Tipos de Adrenoleucodistrofia
En función de la edad de comienzo:
* Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo...