agenesia lumbo sacra

Medicina Universitaria 2007;9(34):38-41

Caso clínico
Agenesia lumbosacra
Rigel G. Loera Gutiérrez,* Isaías Rodríguez Balderrama,* Rogelio Rodríguez Bonito,* Claudia J. Delgado
González,** Alejandra Cruz Rodríguez**
RESUMEN
La agenesia lumbosacra es una malformación congénita muy rara que forma parte del síndrome de regresión caudal; su incidencia es de un
caso por cada 25,000 nacidosvivos y es más frecuente en los hijos de madres diabéticas. Se comunica el caso de un neonato masculino de
dos días de vida extrauterina atendido en el Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, con malformaciones en el segmento corporal
inferior. Con el estudio radiográfico se comprobó el diagnóstico de agenesia lumbosacra. La familia desconocía los tipos de malformaciones
o enfermedadeshereditarias en su árbol genealógico; el estudio de cariotipo no demostró alteraciones (46 XY), al igual que la determinación de hemoglobina glucosilada a la madre. En el ecocardiograma se identificó foramen oval permeable y miocardiopatía hipertrófica sin
repercusión hemodinámica. Debido a su complejidad clínica, el tratamiento para la agenesia lumbosacacra debe abordarse con un equipo
médicomultidisciplinario para identificar cualquier alteración anatómica y funcional.
Palabras clave: agenesia lumbosacra, síndrome de regresión caudal, recién nacido.

ABSTRACT
Lumbosacral agenesis is an uncommon condition which is part of the caudal regression syndrome; its frequency is 1 per 25,000 live births
and it is more frequent in children of a diabetic mother. This paper reports the caseof a male newborn in his second day of life, who is
referred to the Neonatology Department of the Dr. José Eleuterio González University Hospital, UANL in Monterrey, N.L., México, because
he had malformations in the lower body segment diagnosed by X-rays as lumbosacral agenesis, he also presented polycythemia. There are
no hereditary factors, nor a history of chemical exposure. A karyotype wasdone with a normal result of 46 XY. A glycosylated hemoglobin of
the mother was requested and it was normal. An echocardiography demonstrated a patent foramen ovale and hypertrophic myocardiopathy
without any hemodynamic repercussion. Due to its clinical complexity and the frequent association with multiple malformations, lumbosacral
agenesis must be treated by a multidisciplinary team in orderto identify the associated conditions and to offer an integral treatment.
Key words: Lumbosacral agenesis, caudal regression syndrome, newborn.

L

a agenesia lumbosacra, también denominada agenesia sacra o agenesia caudal, es una
malformación congénita muy rara que forma
parte del síndrome de regresión caudal. En
este artículo se describen, además, alteraciones urinarias, anorrectales,cardiovasculares y neurológicas de
manifestación variable. La incidencia de agenesia lumbosacra es de un caso por cada 25,000 nacidos vivos
*
**



Servicio de Neonatología.
Departamento de Pediatría.
Facultad de Medicina y Hospital Universitario Dr. José Eleuterio
González de la UANL.

Correspondencia: Dr. Rigel G. Loera Gutiérrez. Unidad de Cuidados
Intensivos Neonatales.Servicio de Neonatología. 5° Piso. Facultad
de Medicina y Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González
de la UANL. Ave. Madero y Gonzalitos sin nímero, colonia Mitras
Centro, CP 64460. Monterrey, Nuevo León, México. Teléfono 01
(81) 8347 0296.
Recibido: octubre, 2006. Aceptado: diciembre, 2006.
La versión completa de este artículo también está disponible en
internet:www.revistasmedicasmexicanas.com.mx

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y es más frecuente en los hijos de madres diabéticas
(16% de los casos); sin embargo, se ha relacionado
también con deficiencia de ácido fólico, avitaminosis,
administración de insulina durante el embarazo, fiebre
materna durante la gestación, administración de sales
de litio y exposición a solventes orgánicos.1-4 Aunque
esta malformación es muy rara, se han descrito...