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Terapia génica*
Laura Vargas Parada
Existen enfermedades graves e incurables cuya causa es un solo gen defectuoso. Este gen ocasiona que un órgano o un tipo de célula sea incapaz de funcionar normalmente. ¿Qué pasaría si aisláramos la versión normal del gen, hiciéramos muchas copias y las insertáramos en las células?
Un niño en una burbuja
Nuestra historia comienza con David Vetter, unniño que vivió en Houston, Texas, en los años 70. David nació con inmunodeficiencia severa combinada (SCID, por sus siglas en inglés). Las SCID son una serie de enfermedades genéticas, extremadamente raras, que se parecen al sida. Los niños afectados nacen aparentemente sanos, pero en un periodo de unos cuantos meses desaparecen de su sangre los anticuerpos protectores que obtuvieron de su madredurante la gestación y son afectados por repetidos episodios de infecciones poco comunes. No se desarrollan bien y a menudo son hospitalizados por neumonía. Debido a un pequeño error genético, su sistema inmune no puede elaborar de manera adecuada células T y B (llamadas también linfocitos), las cuales se encargan de patrullar el cuerpo destruyendo agentes extraños como bacterias, hongos y virus queincesantemente tratan de invadir nuestro cuerpo.
Para evitar que David muriera en cuestión de meses o años, sus padres tomaron la difícil decisión de criarlo en un ambiente estéril, es decir, libre de microorganismos. Junto con los médicos e investigadores del Baylor Medical Center, en Texas, crearon una casa especial para él: una enorme burbuja de plástico que lo mantendría aislado del medioexterior. David vivió en estas condiciones por 12 años. Una vez que entró a su mundo estéril, comenzó una vida que ningún otro ser humano había experimentado antes. Podía ver y hablar con su familia, pero no sentarse a comer con ellos. Podía percibir las caricias a través de las paredes plásticas flexibles, pero no sentir el calor de un abrazo. Sus amigos jugaban con él desde afuera de laburbuja-prisión, pero David no podía corretear libremente con ellos o acompañarlos al parque. Los padres del niño trataban de ganar una lucha contra el tiempo. Esperaban que las investigaciones médicas encontraran un tratamiento que liberara a su hijo de la burbuja. Los años pasaron y David se hizo famoso. Muchas revistas y periódicos escribieron sobre él, e incluso se hizo una película sobre suextraordinaria experiencia.
Como temían sus padres, cuando David llegó a una edad en que pudo comprender el alcance de su situación, pidió recibir el único tratamiento disponible para su enfermedad hasta ese momento: un transplante de médula ósea, aun cuando en aquel tiempo acarreaba un considerable riesgo de muerte. Como se mencionó, la enfermedad de David se originaba en un defecto en la elaboración decélulas T y B. Puesto que estas células se producen en la médula ósea, los doctores imaginaron un tratamiento audaz: destruir la médula de David —con fármacos y radiación— y sustituirla con células de un donador sano. Si funcionaba, David podría llevar una vida normal. Si fallaba, desarrollaría infecciones masivas que no podrían ser tratadas y finalmente moriría. Siete años más tarde una nuevatécnica, la terapia génica, sería utilizada para tratar a una pequeña niña, Ashanti, con la misma enfermedad que David.
La terapia génica
La enfermedad que amenazaba las vidas de David y Ashanti era incurable, pero dejaba un resquicio de ataque: el hecho de ser causada por un defecto en un solo gen (los genes son fragmentos de ADN que contienen la información para fabricar las proteínas). En vez defrustrarse porque una simple “falta de ortografía” genética tuviera que resultar fatal, tres científicos vieron en esa sencillez la clave de una estrategia de tratamiento. ¿Y si fuera posible corregir esa única “falta de ortografía”? En los hechos eso significaría “borrar” el gen defectuoso y sustituirlo con la versión normal del gen, es decir, un gen sin faltas de ortografía. El problema, claro,...