Alemo

TRABAJO SOBRE ENFERMEDADES CAUSADAS POR EL MAL FUNCIONAMIENTO DE LISOSOMAS Y PEROXISOMAS

BIOMEDICINA

CARLOS MARIO TRUJILLO TORRES

ALEJANDRO ESCOBAR HINCAPIE
MICHEL CABARCAS RESTREPO

ESCUELA DE MEDICINA VETERINARIA

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA

2012

ENFERMEDADES LISOSOMATICAS
Estas enfermedades son causadas principalmente por el mal funcionamiento de los lisosomas, esta se puedepresentar por el malfuncionamiento y al liberar alguna enzima en exceso o no poseer capacidad para producirla
Las enfermedades lisosomaticas se puede dividir en dos; enfermedades por almacenamiento lisosomatico o gota.
Esfingolipidosis: Son enfermedades causadas por la disfunción de alguna de las enzimas de la ruta de degradación de los Esfingolipidosis. Dado que los Esfingolipidos abundan en elcerebro, varias de estas enfermedades cursan con retardo mental severo y muerte prematura

Carencia de lipasa acida: enfermedad de wolman; La deficiencia la enzima lipasa acida conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y éteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro hígado y bazo

Enfermedad de pompe: Provoca una acumulación crecientede glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca 

Mucopolisacaridos: mps1 o gargolismo es una enfermedad causada, es causada por la déficit de la enzima alfa-L-iduronidasa, lo que ayuda a la acumulación de mucopolisacaridos en tejido conectivo trayendo consigo efectos como baja estatura, deformidades en elesqueleto retraso en el desarrollo mental

GOTA: El acido úrico se produce en exceso donde esta causa la deposición de cristales de urato en las articulaciones los cristales son fagocitados y transmitidos a un lisosoma secundario donde estas vacuolas se rompen en el citosol que causa la digestión de componentes celulares, la liberación de sustancias de la célula y la autolisis celular. Enzimaslisosómicos son secretados por la célula de forma controlada para digerir material extracelular en el tejido conjuntivo. En muchas enfermedades ocurre la carencia de alguna de estas enzimas lo que causa una acumulación del sustrato que corresponde
ENFERMEDADES PEROXIMATICAS

Los transtornos peroxisomales son enfermedades genéticas caracterizadas por la alteración de una o más funciones del peroxisoma.Dependiendo de la extensión del defecto peroxisomal se dividen en tres grupos:
* Trastornos de la biogénesis peroxisomal, con alteración de múltiples funciones peroxisomales y deficiencia en peroxinas (espectro Zellweger (ZSS):
Enfermedad de Zellweger (EZ): También llamado síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia baja onula de la producción de peroxisomas, lo cual afecta al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina que actúa como aislante en los nervios del cerebro. Además produce alteraciones en los tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata deun trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo.
Adrenoleucodistrofia neonatal (ALDN): Es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y laadrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o...