Alfa Talasemia
Páginas: 12 (2820 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2012
Alfa Talasemia
¿Qué es la alfa talasemia?
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.
¿Quécausa la alfa talasemia?
La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (normalmente generada antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y la hemoglobina A2 (que se presentan después del nacimiento).La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de alfa talasemia en un niño
Cuando los padres son portadores de una deleción en cis, en cada embarazo existe un 25 por ciento de probabilidades de tener un bebé con alfa talasemia grave. Los portadores de la deleción en cis, en comparación con los portadores de la deleción en trans, sólo pueden ser identificados medianteun análisis de ADN. El análisis de ADN generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre, para estudiar los genes de la cadena alfa de cada uno de los cromosomas 16, y determinar cuáles se han eliminado.
• Enfermedad de la hemoglobina H - tres genes de la cadena alfa se han eliminado. La enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando solamente un gen de la cadena alfa funciona,provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos. Las personas que tienen la enfermedad de hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma 16 con pérdida de dos genes de la cadena alfa (deleción en cis).
• Portadorsilencioso de alfa talasemia - un gen de la cadena alfa se ha eliminado (los otros tres son normales). Los análisis de sangre por lo general son normales, y la única forma de confirmar que un paciente es portador silencioso es mediante estudios de ADN.
http://www.yalemedicalgroup.org/stw/Page.asp?PageID=STW028129
Anemia de Fanconi
Es una enfermedad que setransmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impidereparar el ADN dañado.
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.
La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.
Síntomas
Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lonormal.
La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).
Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.
La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:
• Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
• Problemas óseos(especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
• Cambios en la pigmentación de la piel, como:
o áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
o vitiligo
• Sordera debido a oídos anormales
• Problemas en los ojos y los párpados
• Riñón(es) que no se formaron correctamente
•...
¿Qué es la alfa talasemia?
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.
¿Quécausa la alfa talasemia?
La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (normalmente generada antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y la hemoglobina A2 (que se presentan después del nacimiento).La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de alfa talasemia en un niño
Cuando los padres son portadores de una deleción en cis, en cada embarazo existe un 25 por ciento de probabilidades de tener un bebé con alfa talasemia grave. Los portadores de la deleción en cis, en comparación con los portadores de la deleción en trans, sólo pueden ser identificados medianteun análisis de ADN. El análisis de ADN generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre, para estudiar los genes de la cadena alfa de cada uno de los cromosomas 16, y determinar cuáles se han eliminado.
• Enfermedad de la hemoglobina H - tres genes de la cadena alfa se han eliminado. La enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando solamente un gen de la cadena alfa funciona,provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos. Las personas que tienen la enfermedad de hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma 16 con pérdida de dos genes de la cadena alfa (deleción en cis).
• Portadorsilencioso de alfa talasemia - un gen de la cadena alfa se ha eliminado (los otros tres son normales). Los análisis de sangre por lo general son normales, y la única forma de confirmar que un paciente es portador silencioso es mediante estudios de ADN.
http://www.yalemedicalgroup.org/stw/Page.asp?PageID=STW028129
Anemia de Fanconi
Es una enfermedad que setransmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impidereparar el ADN dañado.
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.
La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.
Síntomas
Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lonormal.
La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).
Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.
La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:
• Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
• Problemas óseos(especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
• Cambios en la pigmentación de la piel, como:
o áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
o vitiligo
• Sordera debido a oídos anormales
• Problemas en los ojos y los párpados
• Riñón(es) que no se formaron correctamente
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