La talasemia

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LA TALASEMIA

Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina.
   Sedebe a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16 (todos recibimos dos copias de un gen, una copia procedente del padre y otra de la madre, a cada unade esas copias se le llama alelo).
   Los genes de la talasemia están muy distribuidos por todo el mundo, no obstante se encuentra mayoritariamente en el litoral mediterráneo, gran parte de África,Oriente medio, subcontinente indio y Sudeste asiático. Probablemente sea la enfermedad genética más frecuente.
   La hemoglobina (Hb) del adulto normal está constituida por un grupo hemo (transportael hierro) y 4 cadenas de globina. Dichas cadenas de globina se distribuyen así: 97% HbA1 (2 cadenas a y 2 cadenas b ), 2,5% de HbA2 (2 cadenas a y 2 cadenas d ) y Hb F (2 cadenas a y 2 cadenas g , lapredominante en el feto y en el recién nacido). Las cadenas alfa y beta son las más importantes en la vida postnatal.
   Según qué cadena de globina esté sintetizada en menor cantidad (aunquesiempre globina de características normales) se llamará talasemia alfa (a ) o talasemia beta (b ).
   Y según la severidad del cuadro: talasemia mayor (se heredan las dos copias del gen con una alteraciónimportante en cada copia o alelo), intermedia (se heredan dos copias con dos alteraciones moderadas o una alteración importante y una moderada) o minor (también conocida como rasgo talasémico, se debea la herencia de un alelo alterado y otro normal).
   El diagnóstico se hace por electroforesis de la Hb (estudia la cantidad de las distintas hemoglobinas).
   Es muy importante estudiar a lafamilia para encontrar el origen del alelo patológico y así poder proporcionar consejo genético, ya que ha de indicarse a los padres que la probabilidad de que la enfermedad aparezca en los futuros...
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