alteracion cromosomica

Introducción
Las alteraciones cromosómicas son una de las causas de morbilidad y mortalidad infantil, por sí mismas o porque con mucha frecuencia van acompañadas de malformaciones estructurales variadas. La alteración más frecuente es el Síndrome de Down, que constituye casi el 60% de los casos; menos frecuente es el Síndrome de Edwards. Ambas alteraciones son susceptibles de diagnósticoprenatal. Desde el año 1990, año de creación del Registro, se observa un aumento progresivo en la prevalencia total, que incluye los diagnósticos pre y postnatales, debido en parte a la mejora en las técnicas de detección prenatal, y sobre todo al aumento de la edad materna. Sin embargo, la prevalencia al nacimiento se ha mantenido estable en estos años, hecho atribuible precisamente al diagnósticoprenatal y a la posibilidad de realizar una interrupción voluntaria de embarazo (IVE) en los casos detectados.








Alteraciones cromosómicas
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otrotipo de alteraciones subirás e independientes del medio ambiente, alas que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitida alas siguientes generaciones.






Euploidías

Entre los cambios que afectan el número cromosómico pueden distinguirse dos tipos. En primer lugar aquellos cambios que afectan una dotación completa de cromosomas (set haploide) y los organismos que poseen múltiplosdel set haploide se denominan euploides. Cuando los organismos euploides tienen un número cromosómico igual a dos, decimos que son diploides y representamos su dotación cromosómica como 2n; cuando la dotación cromosómica es superior a dos, decimos que los organismos son polipoides (triploide: 3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc).
En otros casos los cambios sólo afectan a uno o a unos pocospares cromosómicos. En este caso se dice que los organismos son aneuploides tanto porque les sobra algún o algunos cromosomas (hiperdiploides,2n+x) como porque les falta (hipodiploides, 2n-x).
Las células u organismos con una dotación n de cromosomas se denominan haploides. Generalmente, esto no constituye una aberración cromossómica sino que representa la situación normal. Tal es el caso de lasgametas de los organismos diploides o de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados.
Los organismos polipoides suelen ser frecuentes entre los vegetales. Los triploides que, en general, provienen de la fecundación de un organismo diploide (2n) con otro tetraploide(4n). El primero produce gametas n y el segundo, gametas 2n, de modo que el cigotoresultante es un triploide 3n. Los triploides son estériles debido a que en su meiosis son tres los cromosomas homólogos que tendrían que aparearse.

Aneuploidías

Entre las aneuploidías, las nulisomías (2n-2) están muy escasamente representadas debido a que, en general, son letales en los organismos diploides normales.
Las monosomías (2n-1) también son generalmente letales. En la especiehumana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X y da lugar a un síndrome genético llamadosíndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoríade los embriones se pierde como aborto espontáneo.
Existe una nomenclatura citogenética específica que ncluye algunas consignas básicas: primero se escribe el número cromosómico, seguido por la descripción del par sexual y, a continuación, se indica la alteración cromosómica, si la hubiere. La nomenclatura correspondiente a los complementos cromosómicos normales de la especie humana son 46,XX...