ANEUPLOID AS 1

ANEUPLOIDÍAS
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. En los animales sólo son viables lasmonosomías y las trisomías.
MonosomíasEn humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles,de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.Trisomías
Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles.Cuando observamos células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados).
Las trisomías másfrecuentes en los seres humanos son:
Síndrome de Klinefelter: XXY
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas Xy un cromosoma Y. Esta enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se agudiza entre los 14 y 21 años, se conocen pocos casos no tratados que hayan alcanzado los 21 años deedad.
Talla elevada en la edad adulta.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación degrasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos,siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
Esterilidad.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el...