Aneuploidia y euploide

ANEUPLOIDIA
Y EUPLOIDE

Integrantes: Javiera Farías C.
Valentina Acevedo
Macarena Sánchez
Catalina Román
Alexandra Lazcano

ANEUPLOIDIA
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En genética , el término Aneuploidia hace referencia
al cambio en el número cromosómico , que pueden
dar lugar a enfermedades genéticas .Un aneuploide
es un individuo cuyo número de cromosomas difiere
del tipo silvestre o euploide  en parte de su dotacióncromosómica, debido a un cromosoma extra o
ausente, que siempre se asocia con una deficiencia
en el desarrollo físico, mental o ambos.
Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide
sólo difiere de la salvaje en uno o pocos
cromosomas. La Aneuploidia se puede observar
frecuentemente en células cancerosas. En los
animales sólo son viables las monosomías y las
trisomías, ya que las nulisomías sonletales en
individuos diploides.

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Una de las Aneuploidia más común es el
síndrome de Down, que es una trisomía del
cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas
se describen utilizando una serie de
abreviaturas y una nomenclatura
estandarizada que indican la naturaleza de la
alteración y (en el caso de los análisis
realizados mediante FISH o micromatrices) la
tecnología utilizada para detectarla. Lasconsecuencias fenotípicas de una alteración
cromosómica dependen de su naturaleza
específica, del desequilibrio resultante de las
partes implicadas del genoma, de los genes
específicos contenidos o afectados por la
alteración y de la probabilidad de su
transmisión a la generación siguiente.

Causas que dan lugar a la Aneuploidia:
 Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que
conlleva unapérdida de dicho cromosoma en la
anafase. Se produce como resultado del movimiento
tardío durante la anafase. Los cromosomas que no
entran en el núcleo de la célula se pierden.
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La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría
de los casos de Aneuploidia, y se produce durante el
transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción
es otra palabra empleada para describir la
segregación normal delos cromosomas homólogos o
las cromátidas hacia los polos opuestos durante la
meiosis o la mitosis, respectivamente. La no
disyunción indica un fallo en este proceso, en el que
dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro
polo no recibe nada.

TIPOS DE ANEUPLOIDIA

Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales
o autosómicos):
 Aneuploidia de los cromosomas sexuales: la
Aneuploidia de loscromosomas sexuales humanos
se tolera mejor que la de los cromosomas
autosómicos.
 Aneuploidia autosómica: entre los seres
humanos los sujetos aneuploides autosómicos
nacidos vivos son menos frecuentes que los
aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez
porque no existe un mecanismo de compensación
de la dosis en los cromosomas autosómicos. La
mayoría de los aneuploides autosómicos abortaen
forma espontánea, con excepción de los
aneuploides de algunos autosomas pequeños,
como el cromosoma 21.
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SEGÚN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS GANADOS
O PERDIDOS:
Nulisomía, aquella en la que falta un par de
cromosomas homólogos ,donde no se refiere al
número haploide de cromosomas. Un individuo
humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
 Monosomía, es la pérdida de un solo
cromosoma. Una personamonosómica tiene 45
cromosomas.
 Trisomía, es la ganancia de un solo
cromosoma.Una persona trisómica posee 47
cromosomas, existen tres copias homólogas de
un cromosoma.
 Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas
homólogos, representada como .Una persona
tetrasómica posee 48 cromosomas.
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ANEUPLOIDIA Y EDAD MATERNA
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En los seres humanos la mayor parte de los
casos de Aneuploidia se originan apartir de
una no disyunción materna y la frecuencia de
Aneuploidia se correlaciona con la edad
materna. Aún no se conoce con certeza la
causa que subyace a la asociación entre la
edad materna y la no disyunción, aunque
recientes estudios indican una fuerte
correlación entre la no disyunción y la
recombinación meiótica aberrante. La edad
materna es el único factor etiológico cuyo
vínculo con las...