Aniridia y Astigmatismo
Páginas: 7 (1553 palabras)
Publicado: 28 de enero de 2014
ANIRIDIA
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando unnistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infanciapueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que puede empeorar la visión.
Es una enfermedad congénita y hereditaria producida por deleción (pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma) del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818, quien ladenominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión acerca de qué gen producía la aniridia. Aunque en un principio, algunos análisis como el mapeo estimaban que el gen podía localizarse en el cromosoma 2 o el 11, después del re-análisis de pacientes anirídicos fue localizado en el cromosoma 11.
La aniridia es poco frecuente. Afecta a 1 decada 80,000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.
CLASIFICACIÓN
Según su origen:
Aniridia tipo I: es la forma hereditaria.
Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas enel riñón e incluso, retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones asociadas como:
-Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
-Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.-Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos.
-Hipoplasia macular y foveal.
-Nistagmos: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.
DIAGNÓSTICO
El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posiblesalteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.
Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:
-Bandeo cromosómico.
-FISH.
-Exámenes de ultrasonido renal.
-Imágenes del abdomen y cerebro.
TRATAMIENTO
En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea. Para el glaucoma, fármacos quedisminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:
-Operación de cataratas.
-Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
-Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher) para la reducción de la fotofobia.
-En los casos más graves, con dañosen la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se pueden hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los injertos que provienen de...
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando unnistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infanciapueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que puede empeorar la visión.
Es una enfermedad congénita y hereditaria producida por deleción (pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma) del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818, quien ladenominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión acerca de qué gen producía la aniridia. Aunque en un principio, algunos análisis como el mapeo estimaban que el gen podía localizarse en el cromosoma 2 o el 11, después del re-análisis de pacientes anirídicos fue localizado en el cromosoma 11.
La aniridia es poco frecuente. Afecta a 1 decada 80,000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.
CLASIFICACIÓN
Según su origen:
Aniridia tipo I: es la forma hereditaria.
Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas enel riñón e incluso, retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones asociadas como:
-Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
-Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.-Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos.
-Hipoplasia macular y foveal.
-Nistagmos: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.
DIAGNÓSTICO
El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posiblesalteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.
Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:
-Bandeo cromosómico.
-FISH.
-Exámenes de ultrasonido renal.
-Imágenes del abdomen y cerebro.
TRATAMIENTO
En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea. Para el glaucoma, fármacos quedisminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:
-Operación de cataratas.
-Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
-Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher) para la reducción de la fotofobia.
-En los casos más graves, con dañosen la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se pueden hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los injertos que provienen de...
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