Anomalías De Un Solo Gen

Anomalías de un solo gen

Objetivo
-Conocer las principales enfermedades producidas por las anomalías de un solo gen
Desarrollo
Los efectos producidos por un gen anormal dependerán de sucarácter dominante o recesivo y de su posible localización en un cromosoma X. Como cada gen controla la producción de una proteína en particular, un gen anormal produciría una proteína anormal o bien unacantidad anormal de la misma, lo cual podría causar anomalías en el funcionamiento de la célula y, en definitiva, en la apariencia física o en las funciones corporales.
La mayor parte de las alteracionesde un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca laenfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis quística. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de unasola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la Corea de Huntington. Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, lasenfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres.
En la expresión de un solo gen tiene efectos fenotípicos múltiples, estose manifiesta cuando se hace un examen cuidadoso de los fenotipos el que se denomina pleitropía.
Un ejemplo es el síndrome de Marfan su origen es producto de una mutación dominante autosómica en elgen que codifica para la proteína fibrilina del tejido conjuntivo, esta proteína está distribuida en muchos tejidos de nuestro organismo, se esperan efectos múltiples ya que la fribrilina esimportante en la integridad estructural del cristalino y de los huesos y para el revestimiento de los vasos sanguíneos como por ejemplo la aorta, el fenotipo asociado al síndrome de Marfan incluye...