ANOMALIAS CONGENITA

ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son laprincipal causa de muerte durante el primer año de vida.
Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de laestructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido. Ante el progreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutrición, diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más tradicionalesde enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los últimos 50 años y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en hospitales de Inglaterra. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los países mejor desarrollados,incluyendo Chile. 
Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto.
Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en elprimer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos. 

CAUSAS
Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.
La genética desempeña un papel en algunas anomalías congénitas. Todo niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de todos los genes que contienen) de cada uno de sus progenitores. A veces, paraque se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomalía basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque este último reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas, como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, los brazos ylas piernas anormalmente largos). Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que losvarones solamente tiene un cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosoma X —uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollaran la anomalía o enfermedad, ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen. Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden provocar anomalíascongénitas. Un error durante la formación del ovocito o el espermatozoide puede hacer que un bebé nazca con demasiados o demasiado pocos cromosomas o con un cromosoma dañado. Entre los anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el síndrome de Down. El riesgo de este tipo de anomalías aumenta con la edad de la madre.

Las causas ambientales de anomalías congénitas están...