Anomalias Congenitas - Maternoinfantil Ii

ANOMALÍAS CONGÉNITAS:
Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos,'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstasson causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.

TIPO
Existen tres tipos de anomalías congénitas:
• Cromosómicas: La anomalía cromosómica más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down y casi todas las pruebas van encaminadas a sudiagnóstico. Para hacer el diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas es necesario realizar una amniocentesis, una biopsia corial o una cordocentesis. Habitualmente la amniocentesis es la prueba de elección.
• Estructurales: consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo.
• Enfermedades hereditarias: son problemas congénitos en la química corporal. suelendeberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo). Este tipo de anomalías pueden ser nocivas e incluso mortales, pero no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño.

CAUSAS

La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores deriesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.
• La genética desempeña un papel en algunas anomalías congénitas. Cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características únicas de cada persona. Un gen ausente o defectuoso puedeprovocar una anomalía congénita.

• Las causas ambientales de anomalías congénitas están relacionadas con la salud de la madre y su exposición a enfermedades o sustancias químicas nocivas. Si una mujer contrae determinadas infecciones, como la rubéola, durante el embarazo, puede dar a luz a un bebé con alguna anomalía congénita.

• Las anomalías congénitas multifactoriales están ocasionadaspor una combinación de factores genéticos y ambientales e incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido.

DIAGNÓSTICO DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Las pruebas de cribado prenatal que se practican sistemáticamente permiten alcanzar dos objetivos básicos: ayudar a determinar si la madre padece una infección u otra afección que podría ser peligrosa para el feto, yayudar a determinar si el feto padece determinadas anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas que se pueden detectar mediante las pruebas de cribado prenatal incluyen:
• Defectos Del Tubo Neutral (Espina Bífida, Anencefalia)
• Síndrome De Down
• Otras Anomalías Cromosómicas
• Trastornos Metabólicos Hereditarios
• Cardiopatías Congénitas
• Malformaciones Gastrointestinales Y Renales
•Labio Leporino O Paladar Hendido
• Ciertas Anomalías Congénitas Que Afectan A Las Extremidades
• Tumores Congénitos

¿SE PUEDEN PREVENIR LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, usted puede adoptar algunas precauciones antes del embarazo y durante el mismo:

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