ANOMALIAS CONGENITAS Y DIAGNOSTICO PRENATAL

ANOMALIAS CONGENITAS Y DIAGNOSTICO PRENATAL
1. INTRODUCCION
Las expresiones, defecto congénito, mal formación congénita y anomalía congénita son términos sinónimos que se usan para describir los trastornos estructurales conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento. Los términos empleados para describir estas enfermedades son Teratologia (del griego terato=monstruo) y Dismorfologia. Ocurren anomalías estructurales importantes en alrededor de 3% de los niños nacidos vivos y los defectos congénitos son uno de las principales causas de mortalidad infantil; representan aproximadamente el 25% de las muertes de lactantes. Además no discriminan; las tasas demortalidad debidas a anomalías congénitas son las mismas para los asiáticos, los africanos, estadounidenses, latinoamericanos, los blancos y los indios americanos.1
Se calcula que cada año 276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. 2
2. ANOMALÍAS CONGÉNITAS.
2.1 Tipos de Anomalías.
Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras, por ejemplo, durante organogénesis. Pueden provocar una ausencia total o parcial de una de unaestructura o alteraciones de su configuración normal. Las malformaciones son debidas a factores ambientales y genéticos que actúan de forma independiente o conjunta. La mayoría de las malformaciones se originan en la tercera y octava semana de gestación.3 Entre las anomalías congénitas estructurales pueden encontrarse anomalías mayores y menores. Las anomalías mayores implican un daño significativo enla salud y, a su vez, explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías congénitas. Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Las anomalías menores, frecuentes en la población, generalmente no implican ningúnproblema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas.4
2.1.2 Interrupciones. Defecto morfológico de un órgano o región más extensa del cuerpo por la perturbación extrínseca, o interferencia con un proceso de desarrollo originalmente normal.5 Los accidentes vasculares que provocan anomalías transversales de miembros y los defectos producidos por bridas Amnioticas sonejemplos de factores destructivos que generan interrupciones. (Ver anexo1)

2.1.3 Deformaciones. Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. El pie zambo por ejemplo es causado por una compresión dentro de la cavidad amniótica. Las deformidades suelen afectar al aparato locomotor y pueden revertirse después del nacimiento.6 (Ver anexo 2)2.1.4 Síndrome. Es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tiene una causa específica en común. Este término indica que se ha hecho un diagnóstico y que se reconoce el riesgo de recurrencia. Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen.7 El síndrome es plurietiológico porque talesmanifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.8
En cambio una asociación es la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, pero que cuya causa no se ha podido determinar. En ejemplo es la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofagicas, renales y de las extremidades.) Aunque...