Anomalias Cromosomicas "Numericas-Estructurales"

1.- SINDROME DE DOWN (TRISOMIA par 21)

* CAUSAS
Poseer una copia extra del cromosoma 21

* CONSECUENCIAS
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos:
* cabeza más pequeña de lo normal y deformada
* nariz achatada
* la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminaren punta.
* Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar.
* Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos.
* Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) sonrelativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
* Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris.

2.- SINDROME DE EDWARDS (Trisomía del cromosoma 18)

* CAUSAS
Ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, yesto causa la presencia de un cromosoma 18, Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la Trisomía 18.

* CONSECUENCIAS
Microcefalia, Occipucio prominente, Frente estrecha, Fisuras palpebrales cortas, Orejas bajas y malformadas, Paladar ojival, Micrognatia, Cuello alado, Esternón corto, Areolas separadas, Pelvis estrecha, Dislocación decaderas, Focomelia, Pie en mecedora, Dedos sobrepuestos, Uñas hipoplásicas, Labio leporino.
3.- SINDROME DE TURNER

* CAUSAS

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos delos mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellosestá incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

* CONSECUENCIAS
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
* Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbicodisperso
* Tórax plano y ancho en forma de escudo
* Párpados caídos
* Ojos resecos
* Infertilidad
* Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
* Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

4.- SÍNDROME DE PATAU (Trisomía del cromosoma 13)
* CAUSAS
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicosrepresentan 5% de los casos de Trisomía 13.



* CONSECUENCIAS
* Retraso mental
* Dilatación de la bifurcación ventricular
* Alargamiento del surco posterior
* Aumento de tamaño del riñón
* Comunicación interventricular
* Displasia valvular
* Polidactilia

5.- (Trisomía del cromosoma 21)

* CAUSAS
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente...