Anomalias Cromosomicas Autosomicas Numericas

 
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del síndrome Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomasno sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
• Trisomía del cromosoma 21 másconocida como síndrome.
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como síndrome
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como síndrome
• Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casosdemosaicismo).
• Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos demosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los doscromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
• Síndrome de Klinefelter (trisomíade los cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome deTurner (monosomíade los cromosomas sexuales: 45, X).
• Síndrome del doble Y(llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X(llamado a veces síndrome de la superhembra: 47,XXX).

Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales

Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno decromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:
•Deleción de brazos.
• Síndrome del maullido del gato(deleción del brazo corto del cromosoma).
• Síndrome de Prader-Willi(deleción del brazo largo del cromosoma).
• Síndrome de Angelman(delecióndel brazo largo del cromosoma).
• Síndrome deleción 22q13o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).
• Translocación de brazos.
• Síndrome de Down familiar.

CromosomaFiladelfia. No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.
Anomalías cromosómicas sexuales estructurales
Son...